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Valutazione delle metriche di risultato nella malattia di Alexander (AxD Outcomes)

13 gennaio 2026 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia
Lo scopo di questo studio è quello di definire la storia naturale della malattia di Alexander, una leucodistrofia che causa disfunzioni neurologiche. Gli investigatori otterranno valutazioni dei risultati clinici per misurare in che modo la malattia influisce sulla funzione motoria grossolana, motoria fine, vocale e linguistica, sulla deglutizione e sulla qualità della vita di un paziente. I campioni vengono raccolti per misurare i livelli di proteina acida fibrillare gliale (GFAP) nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel sangue. I dati ottenuti da questo studio saranno utilizzati per la progettazione di futuri studi terapeutici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Ai partecipanti verrà chiesto di completare esami fisici tra cui terapia fisica, terapia occupazionale, terapia del linguaggio e del linguaggio, valutazioni neurocognitive e della deglutizione. Ai pazienti (o agli assistenti) può essere chiesto di compilare anche dei questionari. La raccolta dei campioni è una procedura facoltativa. Lo studio chiede ai partecipanti di tornare almeno una volta all'anno per ripetere le valutazioni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Amy Waldman, MD
  • Numero di telefono: 215-590-1719

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Geraldine Liu, MA
  • Numero di telefono: 267-425-2063
  • Email: liug@chop.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
          • Geraldine Liu, MA
          • Numero di telefono: 267-425-2063
          • Email: liug@chop.edu
        • Investigatore principale:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti a cui è stata diagnosticata la malattia di Alexander.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di malattia di Alexander

Criteri di esclusione:

  • Altre leucodistrofie non saranno arruolate

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento della funzione motoria lorda nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Il punteggio totale e i punteggi dimensionali (rotolare/supino, gattonare/viaggiare, sedersi, stare in piedi e camminare/correre) saranno calcolati ad ogni visita. Verrà valutata la variazione dei punteggi totali e dimensionali nel tempo.
Fino a 10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento nel test di abilità motoria di Bruininks-Oseretsky nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Il punteggio composito e i punteggi per le 4 sottoscale saranno calcolati ad ogni visita. Verrà valutata la variazione dei punteggi compositi e delle sottoscale nel tempo.
Fino a 10 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il cambiamento nelle scale motorie dello sviluppo di Peabody nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Ad ogni visita verranno calcolati il ​​punteggio composito e 4 sottoscale (riflessi, stazionarietà, locomozione, manipolazione degli oggetti). Verrà valutata la variazione dei punteggi compositi e delle sottoscale nel tempo.
Fino a 10 anni
Cambiamento nella scala del linguaggio dei neonati e dei bambini Rosetti nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Il cambiamento in sei sottoscale (Interazione-Attaccamento, Pragmatica, Gesto, Gioco, Comprensione del linguaggio ed Espressione del linguaggio) sarà valutato ad ogni visita per i pazienti di età applicabile.
Fino a 10 anni
Cambiamento delle prestazioni di deglutizione nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Una valutazione clinica della deglutizione verrà eseguita e valutata per il cambiamento ogni anno utilizzando una scala di classificazione ordinale basata sulle prestazioni.
Fino a 10 anni
Cambiamento nella valutazione clinica dei fondamenti del linguaggio nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
I cambiamenti nei punteggi complessivi saranno valutati al basale e poi annualmente ad ogni visita che sarà programmata entro ± 2 mesi intorno al punto temporale specificato, per un massimo di 10 anni
Fino a 10 anni
Modifica nel test del vocabolario delle immagini di Peabody nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
I cambiamenti nei punteggi complessivi saranno valutati al basale e poi annualmente ad ogni visita che sarà programmata entro ± 2 mesi intorno al punto temporale specificato, per un massimo di 10 anni
Fino a 10 anni
Cambiamento nel test di articolazione di Goldman-Fristoe nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
I cambiamenti nei punteggi standardizzati saranno valutati al basale e poi annualmente ad ogni visita che sarà programmata entro ± 2 mesi intorno al punto temporale specificato, per un massimo di 10 anni
Fino a 10 anni
Cambiamento nella qualità della vita della salute fisica dei pazienti
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Le indagini verranno utilizzate come misura composita per comprendere la salute fisica di un paziente e come potrebbe cambiare durante il decorso della malattia. Una misura aggregata dei punteggi del sondaggio verrà analizzata al basale e alla fine dello studio. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinal Symptom Scale, Impressione globale del cambiamento del paziente, Impressione globale della gravità del paziente, Impressione del cambiamento nel dominio del paziente della malattia di Alexander, Impressione del cambiamento nel dominio del paziente della malattia di Alexander, Sintomo più fastidioso, PROMIS Pediatric Physical Function-Mobility-Short Modulo, PROMIS Funzione fisica pediatrica-Interferenza del dolore-Forma breve, PROMIS Funzione fisica pediatrica-Estremità superiore-Forma breve, Strumento per il punteggio dei movimenti intestinali pediatrici-Child Supplement II (PBMST), Priorità dei caregiver e indice di salute della vita con disabilità del bambino (CP Child), scala di frequenza dell'emesi, qualità della vita nella sclerosi multipla (MSQoL-54)
Fino a 10 anni
Cambiamento nella qualità della vita in termini di salute fisica per genitori/caregiver
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Le indagini verranno utilizzate come misura composita per comprendere la salute fisica dei genitori/caregiver e come potrebbe cambiare durante il decorso della malattia del figlio/coniuge. Una misura aggregata dei punteggi del sondaggio verrà analizzata al basale e alla fine dello studio. Qualità della vita nella sclerosi multipla (MSQoL-54)
Fino a 10 anni
Cambiamento nella qualità della vita dei pazienti in termini di salute mentale
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Le indagini verranno utilizzate come misura composita per comprendere la salute mentale di un paziente e come potrebbe cambiare durante il decorso della malattia. Una misura aggregata dei punteggi del sondaggio verrà analizzata al basale e alla fine dello studio. PedsQL Quality of Life Inventory, Qualità della vita nella sclerosi multipla (MSQoL-54)
Fino a 10 anni
Cambiamento nella qualità della vita in termini di salute mentale per genitori/caregiver
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
Le indagini verranno utilizzate come misura composita per comprendere la salute mentale dei genitori/caregiver e come potrebbe cambiare durante il decorso della malattia del figlio/coniuge. Una misura aggregata dei punteggi del sondaggio verrà analizzata al basale e alla fine dello studio. Multiple Sclerosis Quality of Life-54 (MSQoL-54), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) e Euro-QoL 5 Dimensions (EQ5D-5L)
Fino a 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Investigatori

  • Investigatore principale: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 gennaio 2016

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 febbraio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 marzo 2016

Primo Inserito (Stimato)

21 marzo 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 16-012649

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Dati e campioni saranno condivisi con l'Università del Wisconsin, Madison.

Periodo di condivisione IPD

Fino a 10 anni

Criteri di accesso alla condivisione IPD

La Dott.ssa Albee Messing e Tracy Hagemann, PHD, sono elencate nella sezione HIPAA del consenso informato approvato.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Alessandro

  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Completato
    LeukoSEQ: sequenziamento dell'intero genoma come strumento diagnostico di prima linea per le leucodistrofie
    Mucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Il progetto Biorepository dei disturbi della mielina (MDBP)
    Mucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioni
    Stati Uniti

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