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Bewertung von Outcome-Metriken bei der Alexander-Krankheit (AxD Outcomes)

13. Januar 2026 aktualisiert von: Children's Hospital of Philadelphia
Der Zweck dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf der Alexander-Krankheit zu definieren, einer Leukodystrophie, die neurologische Funktionsstörungen verursacht. Die Ermittler erhalten klinische Ergebnisbewertungen, um zu messen, wie sich die Krankheit auf die Grobmotorik, Feinmotorik, Sprech- und Sprachfunktion, das Schlucken und die Lebensqualität eines Patienten auswirkt. Es werden Proben entnommen, um die Spiegel des sauren Gliafibrillenproteins (GFAP) in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) und im Blut zu messen. Die aus dieser Studie gewonnenen Daten werden für das Design zukünftiger Behandlungsstudien verwendet.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Teilnehmer werden gebeten, körperliche Untersuchungen durchzuführen, einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Sprachtherapie, neurokognitive und Schluckbeurteilungen. Patienten (oder Betreuer) können ebenfalls gebeten werden, Fragebögen auszufüllen. Die Probenentnahme ist ein optionales Verfahren. Die Studie fordert die Teilnehmer auf, mindestens einmal jährlich zu Wiederholungsbewertungen zurückzukehren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Amy Waldman, MD
  • Telefonnummer: 215-590-1719

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Geraldine Liu, MA
  • Telefonnummer: 267-425-2063
  • E-Mail: liug@chop.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
          • Geraldine Liu, MA
          • Telefonnummer: 267-425-2063
          • E-Mail: liug@chop.edu
        • Hauptermittler:
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, bei denen die Alexander-Krankheit diagnostiziert wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alexander-Krankheit diagnostiziert

Ausschlusskriterien:

  • Andere Leukodystrophien werden nicht aufgenommen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der grobmotorischen Funktion im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Die Gesamtpunktzahl und die Dimensionspunktzahl (Rollen/Rückenlage, Krabbeln/Fahren, Sitzen, Stehen und Gehen/Laufen) werden bei jedem Besuch berechnet. Die Änderung der Gesamt- und Maßpunktzahl im Laufe der Zeit wird bewertet.
Bis zu 10 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des Bruininks-Oseretsky-Tests der motorischen Leistungsfähigkeit im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Die zusammengesetzte Punktzahl und die Punktzahlen für die 4 Unterskalen werden bei jedem Besuch berechnet. Die Veränderung der zusammengesetzten und subskalierten Ergebnisse im Laufe der Zeit wird bewertet.
Bis zu 10 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Peabody-Entwicklungsmotorskalen im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Zusammengesetzte Punktzahl und 4 Subskalen (Reflexe, Ruhe, Fortbewegung, Objektmanipulation) werden bei jedem Besuch berechnet. Die Veränderung der zusammengesetzten und subskalierten Ergebnisse im Laufe der Zeit wird bewertet.
Bis zu 10 Jahre
Änderung der Rosetti-Sprachskala für Säuglinge und Kleinkinder im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Die Veränderung in sechs Subskalen (Interaktion-Bindung, Pragmatik, Gestik, Spiel, Sprachverständnis und Sprachausdruck) wird bei jedem Besuch für altersgerechte Patienten bewertet.
Bis zu 10 Jahre
Änderung der Schluckleistung im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Jährlich wird eine klinische Schluckbeurteilung durchgeführt und anhand einer ordinalen Klassifizierungsskala basierend auf der Leistung auf Veränderungen beurteilt.
Bis zu 10 Jahre
Veränderung der klinischen Bewertung von Sprachgrundlagen im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Änderungen in den Gesamtwerten werden zu Studienbeginn und dann jährlich bei jedem Besuch bewertet, der innerhalb von ± 2 Monaten um den festgelegten Zeitpunkt für bis zu 10 Jahre geplant ist
Bis zu 10 Jahre
Änderung des Peabody Picture Vokabeltests im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Änderungen der Gesamtpunktzahl werden zu Studienbeginn und dann jährlich bei jedem Besuch bewertet, der innerhalb von ± 2 Monaten um den festgelegten Zeitpunkt für bis zu 10 Jahre geplant ist
Bis zu 10 Jahre
Änderung des Goldman-Fristoe-Tests der Artikulation im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Änderungen der standardisierten Scores werden zu Studienbeginn und dann jährlich bei jedem Besuch bewertet, der innerhalb von ± 2 Monaten um den angegebenen Zeitpunkt herum für bis zu 10 Jahre geplant wird
Bis zu 10 Jahre
Veränderung der körperlichen Lebensqualität der Patienten
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Umfragen werden als Gesamtmaßnahme verwendet, um den körperlichen Gesundheitszustand eines Patienten zu verstehen und herauszufinden, wie er sich im Krankheitsverlauf verändern kann. Ein aggregiertes Maß der Umfrageergebnisse wird zu Studienbeginn und am Ende der Studie analysiert. Compass-31, PedsQL-Gastrointestinale Symptomskalen, globaler Patienteneindruck der Veränderung, globaler Patienteneindruck des Schweregrads, Alexander-Krankheit-Patientendomäneneindruck der Veränderung, Alexander-Krankheit-Patientendomäneneindruck des Schweregrads, störendstes Symptom, PROMIS Pediatric Physical Function-Mobility-Short Form, PROMIS Pädiatrische Körperliche Funktion – Schmerzinterferenz – Kurzform, PROMIS Pädiatrische Körperliche Funktion – Obere Extremität – Kurzform, Pädiatrischer Stuhlgang Bewertungstool – Kinderergänzung II (PBMST), Pflegeprioritäten und Kindergesundheitsindex für Leben mit Behinderungen (CP-Kind), Emesis-Häufigkeitsleiter, Lebensqualität bei Multipler Sklerose (MSQoL-54)
Bis zu 10 Jahre
Veränderung der körperlichen Lebensqualität für Eltern/Betreuer
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Umfragen werden als zusammengesetzte Maßnahme verwendet, um die körperliche Gesundheit der Eltern/Betreuer zu verstehen und zu verstehen, wie sie sich im Krankheitsverlauf ihres Kindes/Ehepartners verändern kann. Ein aggregiertes Maß der Umfrageergebnisse wird zu Studienbeginn und am Ende der Studie analysiert. Lebensqualität bei Multipler Sklerose (MSQoL-54)
Bis zu 10 Jahre
Veränderung der psychischen Lebensqualität von Patienten
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Umfragen werden als Gesamtmaßnahme verwendet, um die psychische Gesundheit eines Patienten zu verstehen und zu verstehen, wie sich diese im Krankheitsverlauf verändern kann. Ein aggregiertes Maß der Umfrageergebnisse wird zu Studienbeginn und am Ende der Studie analysiert. PedsQL-Lebensqualitätsinventar, Lebensqualität bei Multipler Sklerose (MSQoL-54)
Bis zu 10 Jahre
Veränderung der psychischen Lebensqualität für Eltern/Betreuer
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Umfragen werden als zusammengesetzte Maßnahme verwendet, um die psychische Gesundheit von Eltern/Betreuern zu verstehen und zu erfahren, wie sie sich im Krankheitsverlauf ihres Kindes/Ehepartners verändern kann. Ein aggregiertes Maß der Umfrageergebnisse wird zu Studienbeginn und am Ende der Studie analysiert. Multiple-Sklerose-Lebensqualität-54 (MSQoL-54), Skala für Krankenhausangst und Depression (HADS) und Euro-QoL-5-Dimensionen (EQ5D-5L)
Bis zu 10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Mitarbeiter

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

Ermittler

  • Hauptermittler: Amy Waldman, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. Januar 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Februar 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. März 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

21. März 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 16-012649

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Daten und Proben werden an die University of Wisconsin, Madison weitergegeben.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Bis zu 10 Jahre

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Dr. Albee Messing und Tracy Hagemann, PHD sind im HIPAA-Abschnitt der genehmigten Einverständniserklärung aufgeführt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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