このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

アレクサンダー病における転帰指標の評価 (AxD Outcomes)

2026年1月13日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
この研究の目的は、神経機能障害を引き起こす白質萎縮症であるアレクサンダー病の自然経過を明らかにすることです。 治験責任医師は、疾患が患者の粗大運動、微細運動、発話および言語機能、嚥下、および生活の質にどのように影響するかを測定するために、臨床転帰評価を取得します。 標本は、脳脊髄液 (CSF) および血液中のグリア線維性酸性タンパク質 (GFAP) レベルを測定するために収集されます。 この研究から得られたデータは、将来の治療試験の設計に使用されます。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

参加者は、理学療法、作業療法、スピーチおよび言語療法、神経認知および嚥下評価を含む身体検査を完了するよう求められます。 患者（または介護者）もアンケートに記入するよう求められる場合があります。 検体採取は任意の手順です。 この調査では、参加者に少なくとも年に 1 回は評価を繰り返すよう求めています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Amy Waldman, MD
  • 電話番号：215-590-1719

研究連絡先のバックアップ

  • 名前：Geraldine Liu, MA
  • 電話番号：267-425-2063
  • メール：liug@chop.edu

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • コンタクト：
          • Geraldine Liu, MA
          • 電話番号：267-425-2063
          • メール：liug@chop.edu
        • 主任研究者：
          • Amy T Waldman, MD, MSCE

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

アレクサンダー病と診断された患者。

説明

包含基準:

  • アレクサンダー病と診断されました

除外基準:

  • 他の白質ジストロフィーは登録されません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
経時的な総運動機能の変化
時間枠：最長10年
合計スコアと次元スコア (ローリング/仰臥位、ハイハイ/移動、座位、立位、および歩行/走行) は、訪問ごとに計算されます。 経時的な合計スコアとディメンション スコアの変化が評価されます。
最長10年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Bruininks-Oseretsky テストの運動能力の経時変化
時間枠：最長10年
総合スコアと4つのサブスケールのスコアは、訪問ごとに計算されます。 時間の経過に伴う複合スコアとサブスケール スコアの変化が評価されます。
最長10年

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
経時的なピーボディ発達運動スケールの変化
時間枠：最長10年
複合スコアと 4 つのサブスケール (反射、静止、歩行、物体操作) は、訪問ごとに計算されます。 時間の経過に伴う複合スコアとサブスケール スコアの変化が評価されます。
最長10年
ロゼッティ乳幼児言語尺度の経時的変化
時間枠：最長10年
6 つのサブスケール (相互作用 - 愛着、語用論、身振り、遊び、言語理解、および言語表現) の変化は、年齢に該当する患者の訪問ごとに評価されます。
最長10年
嚥下能力の経時変化
時間枠：最長10年
嚥下の臨床評価が実施され、パフォーマンスに基づく序数分類スケールを使用して毎年変更が評価されます。
最長10年
時間の経過に伴う言語基礎の臨床評価の変化
時間枠：最長10年
総合スコアの変化はベースラインで評価され、その後毎年、指定された時点から±2か月以内に予定されている各訪問で、最大10年間評価されます
最長10年
Peabody Picture Vocabulary Testの経時変化
時間枠：最長10年
総合スコアの変化は、ベースラインで評価され、その後毎年、指定された時点から±2か月以内にスケジュールされる各訪問で、最大10年間評価されます
最長10年
アーティキュレーションの Goldman-Fristoe テストの経時変化
時間枠：最長10年
標準化されたスコアの変化は、ベースラインで評価され、その後毎年、指定された時点から±2か月以内に予定されている各訪問で、最大10年間評価されます
最長10年
患者の身体的健康の質の変化
時間枠：最長10年
調査は、患者の身体的健康と、病気の経過中にそれがどのように変化するかを理解するための複合的な尺度として使用されます。 調査スコアの集計値は、ベースラインと研究終了時に分析されます。 Compass-31、PedsQL-胃腸症状スケール、患者全体の変化の印象、患者全体の重症度の印象、アレクサンダー病患者領域の変化の印象、アレクサンダー病患者領域の重症度の印象、最も厄介な症状、PROMIS 小児身体機能 - 可動性 - ショートフォーム、PROMIS 小児身体機能-疼痛干渉-短縮フォーム、PROMIS小児身体機能 - 上肢 - 短縮形、小児排便スコアリングツール - 小児サプリメント II (PBMST)、介護者の優先順位および障害のある子供の健康指標 (CP Child)、嘔吐頻度ラダー、多発性硬化症の生活の質 (MSQoL-) 54)
最長10年
身体的健康の変化 親/介護者の生活の質
時間枠：最長10年
調査は、親/介護者の身体的健康状態と、子供/配偶者の病気の経過中にそれがどのように変化するかを理解するための複合的な尺度として使用されます。 調査スコアの集計値は、ベースラインと研究終了時に分析されます。 多発性硬化症の生活の質 (MSQoL-54)
最長10年
精神的健康における患者の生活の質の変化
時間枠：最長10年
調査は、患者の精神的健康と、それが病気の経過中にどのように変化するかを理解するための複合的な尺度として使用されます。 調査スコアの集計値は、ベースラインと研究終了時に分析されます。 PedsQL 生活の質インベントリ、多発性硬化症の生活の質 (MSQoL-54)
最長10年
親/介護者のメンタルヘルスの生活の質の変化
時間枠：最長10年
調査は、親/介護者の精神的健康状態と、子供/配偶者の病気の経過中にそれがどのように変化するかを理解するための複合的な尺度として使用されます。 調査スコアの集計値は、ベースラインと研究終了時に分析されます。 多発性硬化症の生活の質-54 (MSQoL-54)、病院不安およびうつ病尺度 (HADS)、およびユーロ QoL 5 次元 (EQ5D-5L)
最長10年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Children's Hospital of Philadelphia

協力者

University of Wisconsin, Madison
Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Pennsylvania Department of Health

捜査官

  • 主任研究者：Amy Waldman, MD、Children's Hospital of Philadelphia

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2016年1月26日

一次修了 (推定)

2030年12月1日

研究の完了 (推定)

2030年12月1日

試験登録日

最初に提出

2016年2月19日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年3月16日

最初の投稿 (推定)

2016年3月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月13日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 16-012649

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

データとサンプルはウィスコンシン大学マディソン校と共有されます。

IPD 共有時間枠

最長10年

IPD 共有アクセス基準

Albee Messing 博士と Tracy Hagemann 博士は、承認されたインフォームド・コンセントの HIPAA セクションに記載されています。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

アレクサンダー病の臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Poland

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する