儿科 ICC 诊断的家庭经验 (FEPICCD)

背景资料和研究理由：

ICC 包括许多影响心肌（心肌病）或心脏电路（离子通道病）的病症。 ICC 可导致心脏功能低下、危险的心律失常和猝死。 在过去十年中，对 ICC 病理学的理解取得了巨大进步。 超过 50 个 ICC 已被认可，遗传学测试也越来越多。 流行病学证据表明，英国 ICC 的合并总患病率约为 340,000。

为了响应对 ICC 的医学和遗传学理解的进步，ICC 服务也有了显着增长，伴随着调试指南，当 ICC 被诊断出来时，不仅对患者本身而且对亲属都有影响。 对于受遗传性心脏病影响的家庭，影响的层次可能很复杂。 当孩子得到阳性诊断时，父母和兄弟姐妹不仅会接受孩子的诊断，还会影响自己的健康和福祉。 这可能导致对家庭中其他人的健康和随后的医疗调查产生不确定性。

据研究人员所知，很少有已发表的证据旨在了解儿童及其兄弟姐妹围绕其 ICC 状况进行交流的经历。 因此，ICC 服务有可能依赖于我们自己的临床直觉或父母的意见，而不是直接听取儿童和青少年自己的意见。 因此，本研究提议定性地探讨家庭如何体验对孩子的遗传性心脏病的阳性诊断的沟通，并将寻求诊断的孩子、他们的兄弟姐妹和父母的观点。

参与者将从伦敦 NHS 医院的 ICC 服务中招募。 儿童患者（已被诊断为 ICC）及其年龄在 8-16 岁之间的兄弟姐妹，以及他们的父母。 只有在试验团队确保以下批准/必要文件到位后，才会开始在站点招募患者：

1. 主要REC批准，
2. 最终赞助和/或研发批准（NHS 许可），
3. 本地站点职责委派和签名日志已完成。

所有希望参加​​研究的受试者都将经过首席研究员 (CI) 或作为研究人员参与研究的合格临床医生之一的全面筛选和同意。