Expériences des familles du diagnostic pédiatrique de l'ICC (FEPICCD)

Informations générales et justification de l'étude :

Un ICC comprend un certain nombre d'affections qui affectent soit le muscle cardiaque (cardiomyopathies), soit les circuits électriques du cœur (canalopathies ioniques). Les ICC peuvent entraîner un fonctionnement inefficace du cœur, des arythmies dangereuses et une mort subite. La dernière décennie a vu des progrès spectaculaires dans la compréhension de la pathologie des CCI. Plus de 50 ICC ont été reconnus et les tests génétiques sont de plus en plus disponibles. Les preuves épidémiologiques suggèrent une prévalence totale combinée pour les ICC d'environ 340 000 au Royaume-Uni.

En réponse aux progrès de la compréhension médicale et génétique des ICC, les services des ICC ont également connu une croissance spectaculaire, accompagnés de directives de mise en service, et lorsqu'un ICC est diagnostiqué, il y a des implications non seulement pour le patient lui-même mais aussi pour les proches. Pour les familles touchées par des maladies cardiaques héréditaires, les niveaux d'impact peuvent être complexes. Lorsqu'un enfant reçoit un diagnostic positif, il peut y avoir des implications pour les parents et les frères et sœurs non seulement de vivre avec le diagnostic de l'enfant, mais aussi pour sa propre santé et son bien-être. Cela peut entraîner une incertitude quant à la santé des autres membres de la famille et des enquêtes médicales ultérieures.

À la connaissance des chercheurs, il existe peu de preuves publiées qui visent à comprendre les expériences des enfants et de leurs frères et sœurs de la communication autour de leur condition ICC. Par conséquent, les services de l'ICC risquent de se fier à notre propre intuition clinique ou aux opinions des parents plutôt que d'entendre directement les enfants et les jeunes eux-mêmes. Cette présente étude propose donc d'explorer qualitativement comment les familles vivent la communication d'un diagnostic positif pour une maladie cardiaque héréditaire pour un enfant et chercheront les perspectives de l'enfant avec le diagnostic, de ses frères et sœurs et de ses parents.

Les participants seront recrutés dans un service ICC d'un hôpital du NHS à Londres. Les patients pédiatriques (qui ont reçu un diagnostic ICC) et leurs frères et sœurs seront âgés de 8 à 16 ans, ainsi que leurs parents. Le recrutement des patients sur un site ne commencera qu'une fois que l'équipe d'essai s'est assurée que les documents d'approbation/essentiels suivants sont en place :

1. L'approbation principale du REC,
2. Parrainage final et/ou approbation R&D (autorisation NHS),
3. La délégation des tâches du site local et le journal des signatures sont terminés.

Tous les sujets qui souhaitent participer à l'étude seront entièrement sélectionnés et consentis par l'investigateur en chef (CI), ou l'un des cliniciens qualifiés impliqués dans l'étude en tant que chercheurs.