Erfahrungen von Familien mit der pädiatrischen ICC-Diagnose (FEPICCD)

Hintergrundinformationen und Studienbegründung:

Ein ICC umfasst eine Reihe von Erkrankungen, die entweder den Herzmuskel (Kardiomyopathien) oder die elektrischen Schaltkreise des Herzens (Ionenkanalopathien) betreffen. ICCs können dazu führen, dass das Herz nicht mehr richtig funktioniert, es zu gefährlichen Herzrhythmusstörungen und zum plötzlichen Tod kommt. Im letzten Jahrzehnt gab es dramatische Fortschritte beim Verständnis der Pathologie von ICCs. Mehr als 50 ICCs wurden anerkannt und Gentests sind zunehmend verfügbar. Epidemiologische Erkenntnisse deuten auf eine Gesamtprävalenz von ICCs von etwa 340.000 im Vereinigten Königreich hin.

Als Reaktion auf Fortschritte im medizinischen und genetischen Verständnis von ICCs sind auch die ICC-Dienste dramatisch gewachsen, begleitet von Richtlinien für die Inbetriebnahme, und wenn ein ICC diagnostiziert wird, hat dies Auswirkungen nicht nur auf den Patienten selbst, sondern auch auf seine Angehörigen. Für Familien, die von erblichen Herzerkrankungen betroffen sind, können die Auswirkungen komplex sein. Wenn ein Kind eine positive Diagnose erhält, kann das Leben mit der Diagnose des Kindes nicht nur Auswirkungen auf Eltern und Geschwister haben, sondern auch auf die eigene Gesundheit und das eigene Wohlbefinden. Dies kann zu Unsicherheit über den Gesundheitszustand anderer Familienmitglieder und zu anschließenden medizinischen Untersuchungen führen.

Nach Kenntnis der Forscher gibt es nur wenige veröffentlichte Beweise, die darauf abzielen, die Erfahrungen von Kindern und ihren Geschwistern mit der Kommunikation rund um ihre ICC-Erkrankung zu verstehen. Daher besteht bei den ICC-Diensten das Risiko, dass wir uns auf unsere eigene klinische Intuition oder die Ansichten der Eltern verlassen, anstatt direkt von den Kindern und Jugendlichen selbst zu hören. In dieser vorliegenden Studie wird daher vorgeschlagen, qualitativ zu untersuchen, wie Familien die Kommunikation einer positiven Diagnose einer erblichen Herzerkrankung bei einem Kind erleben, und die Perspektive des Kindes mit der Diagnose, seiner Geschwister und Eltern einzuholen.

Die Teilnehmer werden von einem ICC-Dienst eines NHS-Krankenhauses in London rekrutiert. Pädiatrische Patienten (die eine ICC-Diagnose erhalten haben) und ihre Geschwister im Alter von 8 bis 16 Jahren sowie ihre Eltern. Die Patientenrekrutierung an einem Standort beginnt erst, wenn das Studienteam sichergestellt hat, dass die folgenden Genehmigungen/wesentlichen Dokumente vorliegen:

1. Die wichtigste REC-Zulassung,
2. Endgültige Sponsoring- und/oder F&E-Genehmigung (NHS-Genehmigung),
3. Die Aufgabenübertragung und das Unterschriftenprotokoll vor Ort sind abgeschlossen.

Alle Probanden, die an der Studie teilnehmen möchten, werden vom Chief Investigator (CI) oder einem der qualifizierten Kliniker, die als Forscher an der Studie beteiligt sind, vollständig überprüft und eingewilligt.