Esperienze familiari di diagnosi pediatrica di ICC (FEPICCD)

Informazioni di base e motivazione dello studio:

Un ICC comprende una serie di condizioni che colpiscono il muscolo cardiaco (cardiomiopatie) o i circuiti elettrici del cuore (canalopatie ioniche). Gli ICC possono provocare un funzionamento inefficace del cuore, aritmie pericolose e morte improvvisa. L'ultimo decennio ha visto notevoli progressi nella comprensione della patologia delle ICC. Sono state riconosciute più di 50 ICC e i test genetici sono sempre più disponibili. L'evidenza epidemiologica suggerisce una prevalenza totale combinata di ICC di circa 340.000 nel Regno Unito.

In risposta ai progressi nella comprensione medica e genetica delle ICC, anche i servizi ICC sono cresciuti notevolmente, accompagnati da linee guida per la commissione, e quando viene diagnosticata una ICC ci sono implicazioni non solo per il paziente stesso ma anche per i parenti. Per le famiglie affette da patologie cardiache ereditarie, gli strati di impatto possono essere complessi. Quando un bambino riceve una diagnosi positiva, possono esserci implicazioni per genitori e fratelli non solo per la convivenza con la diagnosi del bambino, ma anche per la propria salute e benessere. Ciò può portare all'incertezza sulla salute degli altri membri della famiglia e alle successive indagini mediche.

A conoscenza dei ricercatori, ci sono poche prove pubblicate che mirano a comprendere le esperienze dei bambini e dei loro fratelli della comunicazione intorno alla loro condizione ICC. Pertanto, i servizi ICC rischiano di fare affidamento sulla nostra intuizione clinica o sul punto di vista dei genitori piuttosto che ascoltare direttamente dai bambini e dai giovani stessi. Il presente studio si propone quindi di esplorare qualitativamente come le famiglie sperimentano la comunicazione di una diagnosi positiva per una condizione cardiaca ereditaria per un bambino e cercherà le prospettive del bambino con la diagnosi, i suoi fratelli e genitori.

I partecipanti saranno reclutati da un servizio ICC presso un NHS Hospital di Londra. I pazienti pediatrici (a cui è stata diagnosticata una ICC) e i loro fratelli avranno un'età compresa tra 8 e 16 anni e i loro genitori. Il reclutamento dei pazienti presso un centro inizierà solo dopo che il team di sperimentazione avrà assicurato che siano disponibili i seguenti documenti essenziali/di approvazione:

1. La principale approvazione REC,
2. Sponsorizzazione finale e/o approvazione R&S (autorizzazione NHS),
3. La delega dei doveri del sito locale e il registro delle firme sono completati.

Tutti i soggetti che desiderano entrare nello studio saranno completamente selezionati e acconsentiti dal capo investigatore (CI), o uno dei clinici qualificati coinvolti nello studio come i ricercatori.