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MPS IIIA 患者的自然史研究

2021年8月30日更新者：LYSOGENE

粘多糖贮积症 IIIA 型 (MPS IIIA) 患者的观察性、前瞻性、多中心自然史研究

评估未经任何研究产品治疗的 MPS IIIA 患者的临床进展，并获得标准化评估：神经认知、行为、睡眠-觉醒习惯以及 MPS IIIA 对患者及其家人生活质量的影响。

研究概览

地位

完全的

条件

粘多糖贮积症 IIIA

详细说明

这是一项针对 9 岁以下被诊断患有 MPS IIIA 的儿童进行的多中心、多国、纵向、观察性研究。该研究将通过标准化的临床、生化、神经认知、发育、行为和影像学措施详细说明 MPS IIIA 的自然病程。预计该信息将为未来干预研究的设计和解释提供信息。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

巴西
- - Porto Alegre、巴西、90035-003
    - Hospital de Clinicas de Porto Alegre
德国
- - Hamburg、德国
    - University Medical Center Hamburg-Eppendorf
法国
- - Paris、法国
    - Armand Trousseau Public Hospital
英国
- - London、英国
    - Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
荷兰
- - Amsterdam、荷兰
    - Academic Medical Center, Emma Children's Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒至 9年 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

被诊断患有 MPS IIIA 的受试者

描述

纳入标准：

记录的 MPS IIIA 诊断
9 岁以下儿童
根据研究者的意见，患者有足够的能力遵守研究访问时间表和其他协议要求
根据当地法规，在对研究的所有相关方面进行解释和讨论后，患者的父母或法定监护人已签署书面知情同意书

排除标准：

患者正在参与任何潜在的疾病改善研究药物的临床试验或服用高剂量（>100 mg/kg/天）合成染料木黄酮（服用低剂量或天然来源的染料木黄酮的患者可纳入本研究）。
患者已接受造血干细胞或骨髓移植或基因治疗。
患者在过去 6 个月内接受过酶替代疗法。
S298P 突变为纯合子或复合杂合子，或研究者和/或试验指导委员会认为患者不具有典型的严重型 MPS IIIA。
患有罕见且无关的严重合并症的人，例如唐氏综合症、新生儿期脑室内出血或极低出生体重（<1500克）。
根据研究者的临床判断，视觉或听力损伤足以排除与神经发育测试的合作。允许使用助听器。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
使用 Bayley 婴幼儿发育量表第三版认知功能相对于基线的变化大体时间：基线，每 6 个月一次，最多 24 个月	基线，每 6 个月一次，最多 24 个月

次要结果测量

结果测量	大体时间
根据 Vineland 适应性行为量表测量的适应性行为综合标准分数相对于基线的变化大体时间：基线和每 6 个月至 24 个月	基线和每 6 个月至 24 个月
通过 Actigraphy 测量的睡眠障碍大体时间：基线和每 3 个月至 24 个月	基线和每 3 个月至 24 个月
患者生活质量问卷大体时间：基线和每 6 个月至 24 个月	基线和每 6 个月至 24 个月
总皮质灰质体积相对于基线的变化大体时间：基线、12 个月、24 个月	基线、12 个月、24 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

LYSOGENE

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2016年4月1日

初级完成 (实际的)

2019年5月1日

研究完成 (实际的)

2019年5月1日

研究注册日期

首次提交

2016年4月15日

首先提交符合 QC 标准的

2016年4月18日

首次发布 (估计)

2016年4月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年8月31日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年8月30日

最后验证

2021年8月1日