Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av patienter med MPS IIIA

30 augusti 2021 uppdaterad av: LYSOGENE

En observationell, prospektiv, multicenter, naturhistorisk studie av patienter med mukopolysackaridos typ IIIA (MPS IIIA)

Utvärdera den kliniska progressionen hos patienter med MPS IIIA som inte behandlas med någon undersökningsprodukt och för att få standardiserade bedömningar: neurokognitiva, beteendemässiga, sömn-vakna vanor och effekten av MPS IIIA på livskvaliteten för patienter och deras familjer.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta är en multicenter, multinationell, longitudinell, observationsstudie på barn upp till och med 9 år som har diagnostiserats med MPS IIIA. Studien kommer att detaljera det naturliga förloppet av MPS IIIA via standardiserade kliniska, biokemiska, neurokognitiva, utvecklingsmässiga, beteendemässiga och avbildningsåtgärder. Denna information förväntas informera utformningen och tolkningen av framtida interventionsstudier.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

23

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Brasilien
      • Porto Alegre, Brasilien, 90035-003
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Nederländerna
      • Amsterdam, Nederländerna
        • Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund till 9 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Försökspersoner med diagnosen MPS IIIA

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Dokumenterad MPS IIIA diagnos
  • Barn upp till och med 9 år
  • Patienten är tillräckligt kapabel, enligt utredarens åsikt, att följa studiebesöksschemat och andra protokollkrav
  • Patientens förälder(ar) eller vårdnadshavare har undertecknat skriftligt informerat samtycke, i enlighet med lokala bestämmelser och efter att alla relevanta aspekter av -studien har förklarats och diskuterats

Exklusions kriterier:

  • Patienten deltar i en klinisk prövning av något potentiellt sjukdomsmodifierande prövningsläkemedel eller tar syntetiskt genistein i höga doser (>100 mg/kg/dag) (patienter med lågdos eller naturligt härlett genistein kan inkluderas i denna studie).
  • Patienten har fått en hematopoetisk stamcells- eller benmärgstransplantation eller genterapi.
  • Patienten har fått enzymersättningsterapi under de senaste 6 månaderna.
  • Homozygot eller sammansatt heterozygot för S298P-mutationen eller utredaren och/eller prövningens styrkommitté anser att patienten inte har den klassiska svåra formen av MPS IIIA.
  • Individer med sällsynta och orelaterade allvarliga komorbiditeter t.ex. Downs syndrom, intraventrikulär blödning i nyföddperioden eller extremt låg födelsevikt (<1500 gram).
  • Syn- eller hörselnedsättning är tillräcklig, enligt utredarens kliniska bedömning, för att utesluta samarbete med neuroutvecklingstester. Det är tillåtet att använda hörapparater.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förändringen från baslinjen i kognitiv funktion med hjälp av Bayley-skalorna för spädbarns- och småbarnsutveckling tredje upplagan
Tidsram: Baslinje, och var sjätte månad, i upp till 24 månader
Baslinje, och var sjätte månad, i upp till 24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förändring från baslinjen i den sammansatta standardpoängen för adaptivt beteende mätt med Vineland Adaptive Behavior-skalan
Tidsram: Baslinje och var 6:e ​​månad upp till 24 månader
Baslinje och var 6:e ​​månad upp till 24 månader
Sömnstörningar mätt med Actigraphy
Tidsram: Baslinje och var tredje månad upp till 24 månader
Baslinje och var tredje månad upp till 24 månader
Frågeformulär för patientens livskvalitet
Tidsram: Baslinje och var 6:e ​​månad upp till 24 månader
Baslinje och var 6:e ​​månad upp till 24 månader
Förändring från baslinjen i total kortikal grå substans volym
Tidsram: Baslinje, 12 månader, 24 månader
Baslinje, 12 månader, 24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

LYSOGENE

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

1 maj 2019

Avslutad studie (Faktisk)

1 maj 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 april 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 april 2016

Första postat (Uppskatta)

21 april 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

31 augusti 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 augusti 2021

Senast verifierad

1 augusti 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P3-LYS-SAF

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera