Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af patienter med MPS IIIA

30. august 2021 opdateret af: LYSOGENE

En observationel, prospektiv, multicenter, naturhistorisk undersøgelse af patienter med mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA)

Evaluer den kliniske progression hos patienter med MPS IIIA, som er ubehandlet med ethvert forsøgsprodukt, og for at opnå standardiserede vurderinger: neurokognitive, adfærdsmæssige, søvn-vågne vaner og effekt af MPS IIIA på livskvaliteten for patienter og deres familier.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er et multicenter, multinationalt, longitudinelt, observationsstudie i børn i alderen til og med 9 år, som er blevet diagnosticeret med MPS IIIA. Undersøgelsen vil detaljere det naturlige forløb af MPS IIIA via standardiserede kliniske, biokemiske, neurokognitive, udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og billeddiagnostiske foranstaltninger. Disse informationer forventes at være grundlaget for udformningen og fortolkningen af ​​fremtidige interventionelle undersøgelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

23

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Brasilien
      • Porto Alegre, Brasilien, 90035-003
        • Hospital De Clinicas De Porto Alegre
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Holland
      • Amsterdam, Holland
        • Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 9 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forsøgspersoner diagnosticeret med MPS IIIA

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Dokumenteret MPS IIIA diagnose
  • Børn til og med 9 år
  • Patienten er tilstrækkeligt i stand til, efter investigators mening, at overholde studiebesøgsplanen og andre protokolkrav
  • Patientens forældre eller værge har underskrevet skriftligt informeret samtykke i henhold til de lokale regler og efter at alle relevante aspekter af -undersøgelsen er blevet forklaret og diskuteret

Ekskluderingskriterier:

  • Patienten deltager i et klinisk forsøg med et potentielt sygdomsmodificerende forsøgslægemiddel eller tager højdosis (>100 mg/kg/dag) syntetisk genistein (patienter på lavdosis eller naturligt afledt genistein kan inkluderes i denne undersøgelse).
  • Patienten har modtaget en hæmatopoietisk stamcelle- eller knoglemarvstransplantation eller genterapi.
  • Patienten har modtaget enzymerstatningsbehandling inden for de sidste 6 måneder.
  • Homozygot eller sammensat heterozygot for S298P-mutationen eller investigator og/eller forsøgsstyrekomité anser patienten for ikke at have den klassiske svære form for MPS IIIA.
  • Personer med sjældne og ubeslægtede alvorlige følgesygdomme f.eks. Downs syndrom, intraventrikulær blødning i nyfødtperioden eller ekstrem lav fødselsvægt (<1500 gram).
  • Syns- eller hørenedsættelse, som efter investigatorens kliniske vurdering er tilstrækkelig til at udelukke samarbejde med neuroudviklingstests. Brug af høreapparater er tilladt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændringen fra baseline i kognitiv funktion ved hjælp af Bayley-skalaerne for spædbørns- og småbørnsudvikling, tredje udgave
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned i op til 24 måneder
Baseline og hver 6. måned i op til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring fra baseline i den sammensatte standardscore for adaptiv adfærd målt ved Vineland Adaptive Behavior-skalaen
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned op til 24 måneder
Baseline og hver 6. måned op til 24 måneder
Søvnforstyrrelser målt ved Actigraphy
Tidsramme: Baseline og hver 3. måned op til 24 måneder
Baseline og hver 3. måned op til 24 måneder
Spørgeskemaer til patientens livskvalitet
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned op til 24 måneder
Baseline og hver 6. måned op til 24 måneder
Ændring fra baseline i total kortikalt gråstofvolumen
Tidsramme: Baseline, 12 måneder, 24 måneder
Baseline, 12 måneder, 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

LYSOGENE

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. maj 2019

Studieafslutning (Faktiske)

1. maj 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. april 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. april 2016

Først opslået (Skøn)

21. april 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. august 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. august 2021

Sidst verificeret

1. august 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P3-LYS-SAF

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis IIIA

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Moldova

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner