Étude de l'histoire naturelle des patients atteints de MPS IIIA
30 août 2021 mis à jour par: LYSOGENE
Une étude observationnelle, prospective, multicentrique et d'histoire naturelle de patients atteints de mucopolysaccharidose de type IIIA (MPS IIIA)
Évaluer la progression clinique des patients atteints de MPS IIIA qui ne sont traités par aucun produit expérimental et obtenir des évaluations standardisées : habitudes neurocognitives, comportementales, veille-sommeil et effet de la MPS IIIA sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Il s'agit d'une étude multicentrique, multinationale, longitudinale et observationnelle chez des enfants âgés de moins de 9 ans, qui ont reçu un diagnostic de MPS IIIA.
L'étude détaillera l'évolution naturelle de la MPS IIIA via des mesures cliniques, biochimiques, neurocognitives, développementales, comportementales et d'imagerie standardisées.
Ces informations devraient éclairer la conception et l'interprétation des futures études interventionnelles.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
23
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Hamburg, Allemagne
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf
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Porto Alegre, Brésil, 90035-003
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre
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Paris, France
- Armand Trousseau Public Hospital
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Amsterdam, Pays-Bas
- Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
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London, Royaume-Uni
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 seconde à 9 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Sujets diagnostiqués avec MPS IIIA
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic MPS IIIA documenté
- Enfants jusqu'à 9 ans inclus
- Le patient est suffisamment capable, de l'avis de l'investigateur, de respecter le calendrier des visites d'étude et les autres exigences du protocole
- Le(s) parent(s) ou tuteur(s) légal(aux) du patient ont signé un consentement éclairé écrit, conformément aux réglementations locales et après que tous les aspects pertinents de l'étude ont été expliqués et discutés
Critère d'exclusion:
- Le patient participe à un essai clinique de tout médicament expérimental potentiellement modificateur de la maladie ou prend de la génistéine synthétique à forte dose (> 100 mg/kg/jour) (les patients prenant de la génistéine à faible dose ou d'origine naturelle peuvent être inclus dans cette étude).
- Le patient a reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques ou de moelle osseuse ou une thérapie génique.
- Le patient a reçu une enzymothérapie substitutive au cours des 6 derniers mois.
- Homozygote ou hétérozygote composé pour la mutation S298P ou l'investigateur et/ou le comité directeur de l'essai considère que le patient n'a pas la forme sévère classique de MPS IIIA.
- Les personnes atteintes de comorbidités graves rares et non liées, par ex. Syndrome de Down, hémorragie intraventriculaire pendant la période néonatale ou poids extrêmement faible à la naissance (<1500 grammes).
- Déficience visuelle ou auditive suffisante, selon le jugement clinique de l'investigateur, pour empêcher la coopération avec les tests neurodéveloppementaux. L'utilisation d'appareils auditifs est autorisée.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Le changement par rapport au niveau de base de la fonction cognitive à l'aide des échelles de Bayley du développement du nourrisson et du tout-petit, troisième édition
Délai: Baseline, et tous les 6 mois, jusqu'à 24 mois
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Baseline, et tous les 6 mois, jusqu'à 24 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Changement par rapport à la ligne de base du score standard composite du comportement adaptatif tel que mesuré par l'échelle de comportement adaptatif de Vineland
Délai: Base de référence et tous les 6 mois jusqu'à 24 mois
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Base de référence et tous les 6 mois jusqu'à 24 mois
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Les troubles du sommeil mesurés par Actigraphy
Délai: Base de référence et tous les 3 mois jusqu'à 24 mois
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Base de référence et tous les 3 mois jusqu'à 24 mois
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Questionnaires sur la qualité de vie des patients
Délai: Base de référence et tous les 6 mois jusqu'à 24 mois
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Base de référence et tous les 6 mois jusqu'à 24 mois
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Changement par rapport à la ligne de base du volume total de matière grise corticale
Délai: Base de référence, 12 mois, 24 mois
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Base de référence, 12 mois, 24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 avril 2016
Achèvement primaire (Réel)
1 mai 2019
Achèvement de l'étude (Réel)
1 mai 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
15 avril 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 avril 2016
Première publication (Estimation)
21 avril 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
31 août 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 août 2021
Dernière vérification
1 août 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- P3-LYS-SAF
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .