Naturhistorisk studie av pasienter med MPS IIIA
30. august 2021 oppdatert av: LYSOGENE
En observasjonell, prospektiv, multisenter, naturhistorisk studie av pasienter med mukopolysakkaridose type IIIA (MPS IIIA)
Evaluer den kliniske progresjonen hos pasienter med MPS IIIA som er ubehandlet med noe undersøkelsesprodukt og for å oppnå standardiserte vurderinger: nevrokognitive, atferdsmessige, søvn- og våknevaner og effekt av MPS IIIA på livskvaliteten til pasienter og deres familier.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Dette er en multisenter, multinasjonal, longitudinell, observasjonsstudie på barn i alderen til og med 9 år, som har fått diagnosen MPS IIIA.
Studien vil detaljere det naturlige forløpet til MPS IIIA via standardiserte kliniske, biokjemiske, nevrokognitive, utviklingsmessige, atferdsmessige og bildediagnostiske tiltak.
Denne informasjonen forventes å informere utformingen og tolkningen av fremtidige intervensjonsstudier.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
23
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Porto Alegre, Brasil, 90035-003
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike
- Armand Trousseau Public Hospital
-
-
-
-
-
Amsterdam, Nederland
- Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
-
-
-
-
-
London, Storbritannia
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
-
-
-
-
-
Hamburg, Tyskland
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 sekund til 9 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer diagnostisert med MPS IIIA
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Dokumentert MPS IIIA diagnose
- Barn til og med 9 år
- Pasienten er tilstrekkelig i stand, etter etterforskerens mening, til å overholde studiebesøksplanen og andre protokollkrav
- Pasientens forelder(e) eller juridiske verge(r) har signert skriftlig informert samtykke, i henhold til lokale forskrifter og etter at alle relevante aspekter ved -studien er forklart og diskutert
Ekskluderingskriterier:
- Pasienten deltar i en klinisk utprøving av et potensielt sykdomsmodifiserende undersøkelsesmiddel eller tar høydose (>100 mg/kg/dag) syntetisk genistein (pasienter på lavdose eller naturlig avledet genistein kan inkluderes i denne studien).
- Pasienten har fått hematopoetisk stamcelle- eller benmargstransplantasjon eller genterapi.
- Pasienten har fått enzymerstatningsbehandling de siste 6 månedene.
- Homozygot eller sammensatt heterozygot for S298P-mutasjonen eller etterforskeren og/eller styringskomiteen for prøven vurderer at pasienten ikke har den klassiske alvorlige formen for MPS IIIA.
- Personer med sjeldne og ubeslektede alvorlige komorbiditeter f.eks. Downs syndrom, intraventrikulær blødning i nyfødtperioden, eller ekstrem lav fødselsvekt (<1500 gram).
- Syns- eller hørselshemming tilstrekkelig, etter utforskerens kliniske vurdering, til å utelukke samarbeid med nevroutviklingstesting. Bruk av høreapparat er tillatt.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endringen fra baseline i kognitiv funksjon ved å bruke Bayley-skalaene for spedbarns- og småbarnsutvikling tredje utgave
Tidsramme: Baseline, og hver 6. måned, i opptil 24 måneder
|
Baseline, og hver 6. måned, i opptil 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endring fra baseline i den sammensatte standardskåren for adaptiv atferd målt ved Vineland Adaptive Behavior-skalaen
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned opp til 24 måneder
|
Baseline og hver 6. måned opp til 24 måneder
|
|
Søvnforstyrrelser målt ved Actigraphy
Tidsramme: Baseline og hver 3. måned opp til 24 måneder
|
Baseline og hver 3. måned opp til 24 måneder
|
|
Spørreskjemaer for pasientens livskvalitet
Tidsramme: Baseline og hver 6. måned opp til 24 måneder
|
Baseline og hver 6. måned opp til 24 måneder
|
|
Endring fra baseline i totalt kortikalt gråstoffvolum
Tidsramme: Baseline, 12 måneder, 24 måneder
|
Baseline, 12 måneder, 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. april 2016
Primær fullføring (Faktiske)
1. mai 2019
Studiet fullført (Faktiske)
1. mai 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
15. april 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. april 2016
Først lagt ut (Anslag)
21. april 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
31. august 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
30. august 2021
Sist bekreftet
1. august 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- P3-LYS-SAF
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .