Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on MPS IIIA

maanantai 30. elokuuta 2021 päivittänyt: LYSOGENE

Havainnollinen, tulevaisuuden monikeskus, luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on tyypin IIIA mukopolysakkaridoosi (MPS IIIA)

Arvioi kliininen eteneminen MPS IIIA:ta sairastavilla potilailla, joita ei hoideta millään tutkimusvalmisteella, ja saada standardoituja arvioita: neurokognitiiviset, käyttäytymis-, uni- ja valveillaolotottumukset sekä MPS IIIA:n vaikutus potilaiden ja heidän perheidensä elämänlaatuun.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monikeskus, monikansallinen, pitkittäinen, havainnollinen tutkimus enintään 9-vuotiailla lapsilla, joilla on diagnosoitu MPS IIIA. Tutkimus selvittää MPS IIIA:n luonnollista etenemistä standardoiduilla kliinisillä, biokemiallisilla, neurokognitiivisilla, kehitys-, käyttäytymis- ja kuvantamismenetelmillä. Näiden tietojen odotetaan hyödyttävän tulevien interventiotutkimusten suunnittelua ja tulkintaa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

23

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Amsterdam, Alankomaat
        • Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
  • Brasilia
      • Porto Alegre, Brasilia, 90035-003
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Ranska
      • Paris, Ranska
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Saksa
      • Hamburg, Saksa
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 9 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Koehenkilöt, joilla on diagnosoitu MPS IIIA

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Dokumentoitu MPS IIIA -diagnoosi
  • Lapset 9-vuotiaat mukaan lukien
  • Potilas pystyy tutkijan näkemyksen mukaan riittävän hyvin noudattamaan opintokäyntiaikataulua ja muita protokollan vaatimuksia
  • Potilaan vanhemmat tai lailliset huoltajat ovat allekirjoittaneet kirjallisen suostumuksen paikallisten määräysten mukaisesti ja sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen asiaankuuluvat näkökohdat on selitetty ja niistä on keskusteltu

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilas osallistuu minkä tahansa mahdollisen sairautta modifioivan tutkimuslääkkeen kliiniseen tutkimukseen tai käyttää suuria annoksia (> 100 mg/kg/vrk) synteettistä genisteiiniä (potilaat, jotka saavat pieniä annoksia tai luonnollisesti johdettua genisteiiniä, voidaan ottaa mukaan tähän tutkimukseen).
  • Potilaalle on tehty hematopoieettinen kantasolu- tai luuydinsiirto tai geeniterapia.
  • Potilas on saanut entsyymikorvaushoitoa viimeisen 6 kuukauden aikana.
  • Homotsygoottinen tai heterotsygoottinen yhdiste S298P-mutaation suhteen tai tutkija- ja/tai tutkimuksen ohjauskomitea katsoo, ettei potilaalla ole MPS IIIA:n klassista vakavaa muotoa.
  • Henkilöt, joilla on harvinaisia ​​ja toisiinsa liittymättömiä vakavia sairauksia, esim. Downin oireyhtymä, suonensisäinen verenvuoto vastasyntyneenä aikana tai äärimmäisen alhainen syntymäpaino (<1500 grammaa).
  • Näkö- tai kuulon heikkeneminen, joka on tutkijan kliinisen arvion mukaan riittävä estämään yhteistyön hermoston kehitystutkimuksen kanssa. Kuulolaitteiden käyttö on sallittua.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Kognitiivisen toiminnan muutos perustasosta käyttämällä vauvojen ja taaperoiden kehityksen Bayley-asteikkoja, kolmas painos
Aikaikkuna: Perustaso ja 6 kuukauden välein enintään 24 kuukauden ajan
Perustaso ja 6 kuukauden välein enintään 24 kuukauden ajan

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos perustasosta mukautuvan käyttäytymisen yhdistelmästandardipisteissä, mitattuna Vineland Adaptive Behavior -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso ja 6 kuukauden välein 24 kuukauteen asti
Perustaso ja 6 kuukauden välein 24 kuukauteen asti
Aktigrafialla mitatut unihäiriöt
Aikaikkuna: Perustaso ja 3 kuukauden välein 24 kuukauteen asti
Perustaso ja 3 kuukauden välein 24 kuukauteen asti
Potilaiden elämänlaatukyselyt
Aikaikkuna: Perustaso ja 6 kuukauden välein 24 kuukauteen asti
Perustaso ja 6 kuukauden välein 24 kuukauteen asti
Muutos lähtötilanteesta aivokuoren harmaan aineen kokonaistilavuudessa
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta, 24 kuukautta
Lähtötilanne, 12 kuukautta, 24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

LYSOGENE

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. huhtikuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 15. huhtikuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. huhtikuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 21. huhtikuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 31. elokuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 30. elokuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. elokuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • P3-LYS-SAF

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Mukopolysakkaridoosi IIIA

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Malawi

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa