MPS IIIA-ban szenvedő betegek természetrajzi vizsgálata
2021. augusztus 30. frissítette: LYSOGENE
Megfigyelési, prospektív, többközpontú, természettörténeti vizsgálat IIIA típusú mukopoliszacharidózisban (MPS IIIA) szenvedő betegekkel
Értékelje a klinikai progressziót olyan MPS IIIA-ban szenvedő betegeknél, akiket semmilyen vizsgálati készítménnyel nem kezeltek, és standardizált értékeléseket kapjon: neurokognitív, viselkedési, alvási-ébrenléti szokások és az MPS IIIA hatása a betegek és családjaik életminőségére.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Ez egy többközpontú, multinacionális, longitudinális, megfigyeléses vizsgálat olyan 9 éves korig (beleértve) a gyermekeknél, akiknél MPS IIIA-val diagnosztizáltak.
A tanulmány részletezi az MPS IIIA természetes lefolyását szabványos klinikai, biokémiai, neurokognitív, fejlődési, viselkedési és képalkotó módszerek segítségével.
Ezek az információk várhatóan a jövőbeni intervenciós tanulmányok megtervezéséhez és értelmezéséhez szolgálnak.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
23
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Porto Alegre, Brazília, 90035-003
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
-
-
-
-
London, Egyesült Királyság
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
-
-
-
-
-
Paris, Franciaország
- Armand Trousseau Public Hospital
-
-
-
-
-
Amsterdam, Hollandia
- Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
-
-
-
-
-
Hamburg, Németország
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 másodperc (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
MPS IIIA-val diagnosztizált alanyok
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Dokumentált MPS IIIA diagnózis
- Gyermekek 9 éves korig bezárólag
- A beteg a vizsgáló véleménye szerint kellőképpen képes betartani a vizsgálati vizitek ütemtervét és egyéb protokollkövetelményeket.
- A beteg szülője vagy törvényes gyámja írásos beleegyező nyilatkozatot írt alá a helyi előírásoknak megfelelően, miután a vizsgálat minden lényeges szempontját elmagyarázták és megbeszélték.
Kizárási kritériumok:
- A beteg bármely potenciális betegségmódosító vizsgálati gyógyszer klinikai vizsgálatában vesz részt, vagy nagy dózisú (>100 mg/ttkg/nap) szintetikus genisteint szed (ebbe a vizsgálatba kis dózisú vagy természetes eredetű genisteint szedő betegek is bevonhatók).
- A beteg vérképző őssejt- vagy csontvelő-transzplantációban vagy génterápiában részesült.
- A páciens az elmúlt 6 hónapban enzimpótló terápiában részesült.
- Az S298P mutációra homozigóta vagy összetett heterozigóta, vagy a vizsgáló és/vagy a vizsgálat irányító bizottsága úgy ítéli meg, hogy a páciens nem rendelkezik az MPS IIIA klasszikus súlyos formájával.
- Ritka és nem összefüggő súlyos társbetegségben szenvedő egyének pl. Down-szindróma, intravénás vérzés az újszülött korban vagy rendkívül alacsony születési súly (<1500 gramm).
- A látás- vagy halláskárosodás a vizsgáló klinikai megítélése szerint elegendő ahhoz, hogy kizárja az idegrendszeri fejlődési vizsgálatokkal való együttműködést. Hallókészülékek használata megengedett.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A kognitív funkciók kiindulási értékéhez viszonyított változása a csecsemők és kisgyermekek fejlődésének Bayley-skálájával, harmadik kiadás
Időkeret: Kiindulási állapot, és 6 havonta, legfeljebb 24 hónapig
|
Kiindulási állapot, és 6 havonta, legfeljebb 24 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Változás az alapvonalhoz képest az adaptív viselkedés összetett standard pontszámában, a Vineland Adaptive Behavior skálával mérve
Időkeret: Kiindulási és 6 havonta 24 hónapig
|
Kiindulási és 6 havonta 24 hónapig
|
|
Az Actigraphy-val mért alvászavarok
Időkeret: Kiindulási és 3 havonta 24 hónapig
|
Kiindulási és 3 havonta 24 hónapig
|
|
Betegéletminőség-kérdőívek
Időkeret: Kiindulási és 6 havonta 24 hónapig
|
Kiindulási és 6 havonta 24 hónapig
|
|
Változás az alapvonalhoz képest a teljes kérgi szürkeállomány térfogatában
Időkeret: Alapállapot, 12 hónap, 24 hónap
|
Alapállapot, 12 hónap, 24 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2016. április 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2019. május 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2019. május 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. április 15.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. április 18.
Első közzététel (Becslés)
2016. április 21.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. augusztus 31.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. augusztus 30.
Utolsó ellenőrzés
2021. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- P3-LYS-SAF
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .