Estudo de História Natural de Pacientes com MPS IIIA
30 de agosto de 2021 atualizado por: LYSOGENE
Um estudo observacional, prospectivo, multicêntrico e de história natural de pacientes com mucopolissacaridose tipo IIIA (MPS IIIA)
Avaliar a evolução clínica em pacientes com MPS IIIA não tratados com qualquer produto experimental e obter avaliações padronizadas: neurocognitiva, comportamental, hábitos de sono-vigília e efeito da MPS IIIA na qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo multicêntrico, multinacional, longitudinal e observacional em crianças de até 9 anos de idade, inclusive, com diagnóstico de MPS IIIA.
O estudo detalhará o curso natural da MPS IIIA por meio de medidas clínicas, bioquímicas, neurocognitivas, de desenvolvimento, comportamentais e de imagem padronizadas.
Esta informação é antecipada para informar o projeto e a interpretação de futuros estudos de intervenção.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
23
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Hamburg, Alemanha
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf
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Porto Alegre, Brasil, 90035-003
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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Paris, França
- Armand Trousseau Public Hospital
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Amsterdam, Holanda
- Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
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London, Reino Unido
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 segundo a 9 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos diagnosticados com MPS IIIA
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico documentado de MPS IIIA
- Crianças até e incluindo 9 anos de idade
- O paciente é suficientemente capaz, na opinião do investigador, de aderir ao cronograma de visitas do estudo e outros requisitos do protocolo
- O(s) pai(s) do paciente ou tutor(es) legal(is) assinaram o consentimento informado por escrito, de acordo com os regulamentos locais e após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos
Critério de exclusão:
- O paciente está participando de um ensaio clínico de qualquer potencial medicamento experimental modificador da doença ou tomando genisteína sintética em dose alta (>100 mg/kg/dia) (pacientes em dose baixa ou genisteína derivada naturalmente podem ser incluídos neste estudo).
- O paciente recebeu um transplante de células-tronco hematopoiéticas ou de medula óssea ou terapia genética.
- O paciente recebeu terapia de reposição enzimática nos últimos 6 meses.
- Homozigoto ou heterozigoto composto para a mutação S298P ou o investigador e/ou o comitê diretor do estudo considera que o paciente não tem a forma clássica grave da MPS IIIA.
- Indivíduos com comorbidades graves raras e não relacionadas, por exemplo, Síndrome de Down, hemorragia intraventricular no período neonatal ou extremo baixo peso ao nascer (<1500 gramas).
- Deficiência visual ou auditiva suficiente, no julgamento clínico do investigador, para impedir a cooperação com testes de neurodesenvolvimento. É permitido o uso de aparelhos auditivos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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A mudança da linha de base na função cognitiva usando as escalas Bayley de desenvolvimento infantil e infantil terceira edição
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses, por até 24 meses
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Linha de base e a cada 6 meses, por até 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Mudança da linha de base na pontuação padrão composta de comportamento adaptativo, medida pela escala Vineland Adaptive Behavior
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 24 meses
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Linha de base e a cada 6 meses até 24 meses
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Distúrbios do sono medidos por actigrafia
Prazo: Linha de base e a cada 3 meses até 24 meses
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Linha de base e a cada 3 meses até 24 meses
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Questionários de qualidade de vida do paciente
Prazo: Linha de base e a cada 6 meses até 24 meses
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Linha de base e a cada 6 meses até 24 meses
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Mudança da linha de base no volume total de matéria cinzenta cortical
Prazo: Linha de base, 12 meses, 24 meses
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Linha de base, 12 meses, 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de abril de 2016
Conclusão Primária (Real)
1 de maio de 2019
Conclusão do estudo (Real)
1 de maio de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de abril de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de abril de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
21 de abril de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
31 de agosto de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de agosto de 2021
Última verificação
1 de agosto de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- P3-LYS-SAF
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .