Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej pacjentów z MPS IIIA

30 sierpnia 2021 zaktualizowane przez: LYSOGENE

Obserwacyjne, prospektywne, wieloośrodkowe badanie historii naturalnej pacjentów z mukopolisacharydozą typu IIIA (MPS IIIA)

Oceń postęp kliniczny u pacjentów z MPS IIIA, którzy nie są leczeni żadnym badanym produktem i uzyskaj wystandaryzowaną ocenę: neurokognitywną, behawioralną, nawyków snu i czuwania oraz wpływu MPS IIIA na jakość życia pacjentów i ich rodzin.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe, międzynarodowe, podłużne badanie obserwacyjne z udziałem dzieci w wieku do 9 lat włącznie, u których zdiagnozowano MPS IIIA. Badanie szczegółowo omówi naturalny przebieg MPS IIIA za pomocą standardowych pomiarów klinicznych, biochemicznych, neurokognitywnych, rozwojowych, behawioralnych i obrazowych. Oczekuje się, że informacje te pomogą w projektowaniu i interpretacji przyszłych badań interwencyjnych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

23

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Brazylia
      • Porto Alegre, Brazylia, 90035-003
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Francja
      • Paris, Francja
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia
        • Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
  • Niemcy
      • Hamburg, Niemcy
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 9 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem MPS IIIA

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Udokumentowana diagnoza MPS IIIA
  • Dzieci do lat 9 włącznie
  • Pacjent jest wystarczająco zdolny, w opinii badacza, do przestrzegania harmonogramu wizyt w ramach badania i innych wymagań protokołu
  • Rodzice lub opiekunowie prawni pacjenta podpisali pisemną świadomą zgodę, zgodnie z lokalnymi przepisami i po wyjaśnieniu i omówieniu wszystkich istotnych aspektów badania

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent uczestniczy w badaniu klinicznym dowolnego badanego produktu leczniczego, który może modyfikować przebieg choroby, lub przyjmuje dużą dawkę (>100 mg/kg/dobę) syntetycznej genisteiny (pacjenci otrzymujący małą dawkę lub genisteinę pochodzenia naturalnego mogą zostać włączeni do tego badania).
  • Pacjent otrzymał hematopoetyczne komórki macierzyste lub przeszczep szpiku kostnego lub terapię genową.
  • Pacjent otrzymał enzymatyczną terapię zastępczą w ciągu ostatnich 6 miesięcy.
  • Homozygota lub złożona heterozygota pod względem mutacji S298P lub badacz i/lub komitet sterujący badania uważa, że ​​pacjent nie ma klasycznej ciężkiej postaci MPS IIIA.
  • Osoby z rzadkimi i niepowiązanymi poważnymi chorobami współistniejącymi, np. Zespół Downa, krwotok dokomorowy w okresie noworodkowym lub skrajnie niska masa urodzeniowa (<1500 gramów).
  • Upośledzenie wzroku lub słuchu wystarczające, w ocenie klinicznej badacza, do wykluczenia współpracy z badaniami neurorozwojowymi. Dozwolone jest używanie aparatów słuchowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana funkcji poznawczych w porównaniu z wartością wyjściową przy użyciu trzeciej edycji skali Bayleya rozwoju niemowląt i małych dzieci
Ramy czasowe: Linia bazowa i co 6 miesięcy przez okres do 24 miesięcy
Linia bazowa i co 6 miesięcy przez okres do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w złożonym standardowym wyniku zachowania adaptacyjnego, mierzona za pomocą skali Vineland Adaptive Behaviour
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy do 24 miesięcy
Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy do 24 miesięcy
Zaburzenia snu mierzone za pomocą aktygrafii
Ramy czasowe: Wyjściowo i co 3 miesiące do 24 miesięcy
Wyjściowo i co 3 miesiące do 24 miesięcy
Kwestionariusze Jakości Życia Pacjenta
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy do 24 miesięcy
Wartość wyjściowa i co 6 miesięcy do 24 miesięcy
Zmiana w stosunku do wartości początkowej całkowitej objętości istoty szarej kory mózgowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące
Wartość bazowa, 12 miesięcy, 24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

LYSOGENE

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 maja 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 kwietnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 kwietnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

21 kwietnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 sierpnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P3-LYS-SAF

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukopolisacharydoza IIIA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ukraine

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj