Natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met MPS IIIA

Inclusiecriteria:

• Gedocumenteerde MPS IIIA-diagnose
• Kinderen tot en met 9 jaar
• De patiënt is naar het oordeel van de Onderzoeker voldoende in staat om zich te houden aan het studiebezoekschema en andere protocoleisen
• De ouder(s) of wettelijke voogd(en) van de patiënt hebben schriftelijke geïnformeerde toestemming ondertekend, in overeenstemming met de lokale regelgeving en nadat alle relevante aspecten van het onderzoek zijn uitgelegd en besproken

Uitsluitingscriteria:

• De patiënt neemt deel aan een klinisch onderzoek met een mogelijk ziektemodificerend onderzoeksgeneesmiddel of gebruikt een hoge dosis (>100 mg/kg/dag) synthetisch genisteïne (patiënten die een lage dosis of natuurlijk afgeleide genisteïne gebruiken, kunnen in dit onderzoek worden opgenomen).
• De patiënt heeft een hematopoëtische stamcel- of beenmergtransplantatie of gentherapie ondergaan.
• De patiënt heeft in de afgelopen 6 maanden enzymvervangende therapie gekregen.
• Homozygoot of samengesteld heterozygoot voor de S298P-mutatie of de onderzoeker en/of stuurgroep van het onderzoek is van mening dat de patiënt niet de klassieke ernstige vorm van MPS IIIA heeft.
• Personen met zeldzame en niet-gerelateerde ernstige comorbiditeiten, b.v. Downsyndroom, intraventriculaire bloeding in de pasgeboren periode of extreem laag geboortegewicht (<1500 gram).
• Visuele of auditieve beperking voldoende, naar het klinische oordeel van de onderzoeker, om samenwerking met neurologische ontwikkelingstesten uit te sluiten. Het gebruik van gehoorapparaten is toegestaan.