Estudio de Historia Natural de Pacientes con MPS IIIA
30 de agosto de 2021 actualizado por: LYSOGENE
Un estudio observacional, prospectivo, multicéntrico y de historia natural de pacientes con mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA)
Evaluar la progresión clínica en pacientes con MPS IIIA que no reciben tratamiento con ningún producto en investigación y obtener valoraciones estandarizadas: neurocognitivas, conductuales, hábitos de sueño-vigilia y efecto de la MPS IIIA en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Se trata de un estudio observacional multicéntrico, multinacional, longitudinal, en niños de hasta 9 años inclusive, a los que se les ha diagnosticado MPS IIIA.
El estudio detallará el curso natural de MPS IIIA a través de medidas clínicas, bioquímicas, neurocognitivas, de desarrollo, conductuales y de imagen estandarizadas.
Se anticipa que esta información informará el diseño y la interpretación de futuros estudios de intervención.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
23
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Hamburg, Alemania
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf
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Porto Alegre, Brasil, 90035-003
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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Paris, Francia
- Armand Trousseau Public Hospital
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Amsterdam, Países Bajos
- Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
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London, Reino Unido
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 segundo a 9 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Sujetos diagnosticados con MPS IIIA
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico documentado de MPS IIIA
- Niños hasta los 9 años inclusive
- El paciente es lo suficientemente capaz, en opinión del investigador, para cumplir con el programa de visitas del estudio y otros requisitos del protocolo.
- Los padres o tutores legales del paciente han firmado un consentimiento informado por escrito, de acuerdo con las reglamentaciones locales y después de que se hayan explicado y discutido todos los aspectos relevantes del estudio.
Criterio de exclusión:
- El paciente participa en un ensayo clínico de cualquier medicamento en investigación potencialmente modificador de la enfermedad o toma dosis altas (>100 mg/kg/día) de genisteína sintética (los pacientes que reciben dosis bajas o genisteína de origen natural pueden incluirse en este estudio).
- El paciente ha recibido un trasplante de células madre hematopoyéticas o de médula ósea o terapia génica.
- El paciente ha recibido terapia de reemplazo enzimático en los últimos 6 meses.
- Homocigoto o heterocigoto compuesto para la mutación S298P o el investigador y/o el comité directivo del ensayo considera que el paciente no tiene la forma grave clásica de MPS IIIA.
- Individuos con comorbilidades graves raras y no relacionadas, p. Síndrome de Down, hemorragia intraventricular en el período neonatal o bajo peso extremo al nacer (<1500 gramos).
- Deterioro visual o auditivo suficiente, a juicio clínico del investigador, para impedir la cooperación con las pruebas de desarrollo neurológico. Se permite el uso de audífonos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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El cambio desde el inicio en la función cognitiva utilizando las escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños, tercera edición
Periodo de tiempo: Línea de base, y cada 6 meses, hasta por 24 meses
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Línea de base, y cada 6 meses, hasta por 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio en la puntuación estándar compuesta de conducta adaptativa medida por la escala de conducta adaptativa de Vineland
Periodo de tiempo: Inicial y cada 6 meses hasta los 24 meses
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Inicial y cada 6 meses hasta los 24 meses
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Alteraciones del sueño medidas por actigrafía
Periodo de tiempo: Inicial y cada 3 meses hasta los 24 meses
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Inicial y cada 3 meses hasta los 24 meses
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Cuestionarios de calidad de vida del paciente
Periodo de tiempo: Inicial y cada 6 meses hasta los 24 meses
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Inicial y cada 6 meses hasta los 24 meses
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Cambio desde el inicio en el volumen total de materia gris cortical
Periodo de tiempo: Línea base, 12 meses, 24 meses
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Línea base, 12 meses, 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2016
Finalización primaria (Actual)
1 de mayo de 2019
Finalización del estudio (Actual)
1 de mayo de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de abril de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de abril de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
21 de abril de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de agosto de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de agosto de 2021
Última verificación
1 de agosto de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- P3-LYS-SAF
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .