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Studio sulla storia naturale dei pazienti con MPS IIIA

30 agosto 2021 aggiornato da: LYSOGENE

Uno studio di storia naturale osservazionale, prospettico, multicentrico su pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA)

Valutare la progressione clinica in pazienti con MPS IIIA non trattati con alcun prodotto sperimentale e ottenere valutazioni standardizzate: abitudini neurocognitive, comportamentali, sonno-veglia ed effetto di MPS IIIA sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale multicentrico, multinazionale, longitudinale su bambini di età fino a 9 anni inclusi, a cui è stata diagnosticata la MPS IIIA. Lo studio descriverà in dettaglio il corso naturale della MPS IIIA attraverso misure cliniche, biochimiche, neurocognitive, di sviluppo, comportamentali e di imaging standardizzate. Si prevede che queste informazioni informeranno la progettazione e l'interpretazione di futuri studi interventistici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

23

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Brasile
      • Porto Alegre, Brasile, 90035-003
        • Hospital De Clinicas De Porto Alegre
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Germania
      • Hamburg, Germania
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda
        • Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 9 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con diagnosi di MPS IIIA

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi documentata di MPS IIIA
  • Bambini fino a 9 anni compresi
  • Il paziente è sufficientemente in grado, secondo l'opinione dello sperimentatore, di aderire al programma delle visite dello studio e ad altri requisiti del protocollo
  • Il/i genitore/i o tutore/i legale/i del paziente ha firmato il consenso informato scritto, secondo le normative locali e dopo che tutti gli aspetti rilevanti dello studio sono stati spiegati e discussi

Criteri di esclusione:

  • Il paziente sta partecipando a una sperimentazione clinica di qualsiasi potenziale medicinale sperimentale modificante la malattia o sta assumendo genisteina sintetica ad alto dosaggio (>100 mg/kg/giorno) (i pazienti che assumono genisteina a basso dosaggio o di derivazione naturale possono essere inclusi in questo studio).
  • Il paziente ha ricevuto una cellula staminale ematopoietica o un trapianto di midollo osseo o una terapia genica.
  • Il paziente ha ricevuto una terapia enzimatica sostitutiva negli ultimi 6 mesi.
  • Omozigote o eterozigote composto per la mutazione S298P o lo sperimentatore e/o il comitato direttivo dello studio ritengono che il paziente non sia affetto dalla forma classica grave di MPS IIIA.
  • Individui con comorbidità gravi rare e non correlate, ad es. Sindrome di Down, emorragia intraventricolare nel periodo neonatale o peso alla nascita estremamente basso (<1500 grammi).
  • Compromissione visiva o uditiva sufficiente, a giudizio clinico dello sperimentatore, a precludere la cooperazione con i test di sviluppo neurologico. È consentito l'uso di apparecchi acustici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Il cambiamento rispetto al basale nella funzione cognitiva utilizzando le scale Bayley dello sviluppo di neonati e bambini terza edizione
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi, fino a 24 mesi
Basale e ogni 6 mesi, fino a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nel punteggio standard composito del comportamento adattivo misurato dalla scala Vineland Adaptive Behavior
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 24 mesi
Basale e ogni 6 mesi fino a 24 mesi
Disturbi del sonno misurati da Actigraphy
Lasso di tempo: Basale e ogni 3 mesi fino a 24 mesi
Basale e ogni 3 mesi fino a 24 mesi
Questionari sulla qualità della vita del paziente
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 24 mesi
Basale e ogni 6 mesi fino a 24 mesi
Variazione rispetto al basale del volume totale della materia grigia corticale
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi, 24 mesi
Basale, 12 mesi, 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

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LYSOGENE

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2016

Completamento primario (Effettivo)

1 maggio 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 aprile 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 aprile 2016

Primo Inserito (Stima)

21 aprile 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 agosto 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 agosto 2021

Ultimo verificato

1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P3-LYS-SAF

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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