Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená anamnéza pacientů s MPS IIIA

30. srpna 2021 aktualizováno: LYSOGENE

Observační, prospektivní, multicentrická, přírodní studie pacientů s mukopolysacharidózou typu IIIA (MPS IIIA)

Vyhodnoťte klinickou progresi u pacientů s MPS IIIA, kteří nejsou léčeni žádným hodnoceným přípravkem, a získejte standardizovaná hodnocení: neurokognitivní, behaviorální, spánek-bdění a účinek MPS IIIA na kvalitu života pacientů a jejich rodin.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Jedná se o multicentrickou, nadnárodní, longitudinální, observační studii u dětí ve věku do 9 let včetně, u kterých byla diagnostikována MPS IIIA. Studie podrobně popíše přirozený průběh MPS IIIA prostřednictvím standardizovaných klinických, biochemických, neurokognitivních, vývojových, behaviorálních a zobrazovacích opatření. Předpokládá se, že tyto informace budou sloužit jako podklad pro návrh a interpretaci budoucích intervenčních studií.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

23

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Brazílie
      • Porto Alegre, Brazílie, 90035-003
        • Hospital De Clinicas De Porto Alegre
  • Francie
      • Paris, Francie
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko
        • Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
  • Německo
      • Hamburg, Německo
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 9 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty s diagnózou MPS IIIA

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Zdokumentovaná diagnóza MPS IIIA
  • Děti do 9 let včetně
  • Pacient je podle názoru zkoušejícího dostatečně schopen dodržovat harmonogram studijní návštěvy a další požadavky protokolu
  • Rodiče nebo zákonní zástupci pacienta podepsali písemný informovaný souhlas v souladu s místními předpisy a poté, co byly vysvětleny a prodiskutovány všechny relevantní aspekty studie

Kritéria vyloučení:

  • Pacient se účastní klinické studie jakéhokoli potenciálního hodnoceného léčivého přípravku modifikujícího onemocnění nebo užívá vysokou dávku (>100 mg/kg/den) syntetického genisteinu (do této studie mohou být zahrnuti pacienti s nízkou dávkou nebo genistein získaný přirozeně).
  • Pacient dostal transplantaci krvetvorných kmenových buněk nebo kostní dřeně nebo genovou terapii.
  • Pacientka v posledních 6 měsících dostávala enzymovou substituční terapii.
  • Homozygot nebo sloučenina heterozygotní pro mutaci S298P nebo zkoušející a/nebo řídící výbor studie se domnívá, že pacient nemá klasickou těžkou formu MPS IIIA.
  • Jedinci se vzácnými a nesouvisejícími závažnými komorbiditami, např. Downův syndrom, intraventrikulární krvácení v novorozeneckém období nebo extrémně nízká porodní hmotnost (<1500 gramů).
  • Zrakové nebo sluchové postižení dostatečné, podle klinického úsudku zkoušejícího, k vyloučení spolupráce s neurovývojovým testováním. Používání sluchadel je povoleno.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty v kognitivních funkcích pomocí Bayleyových škál vývoje kojenců a batolat třetí vydání
Časové okno: Výchozí stav a každých 6 měsíců po dobu až 24 měsíců
Výchozí stav a každých 6 měsíců po dobu až 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty ve složeném standardním skóre adaptivního chování měřeného pomocí Vinelandovy škály adaptivního chování
Časové okno: Výchozí stav a každých 6 měsíců až 24 měsíců
Výchozí stav a každých 6 měsíců až 24 měsíců
Poruchy spánku měřené aktigrafií
Časové okno: Výchozí stav a každé 3 měsíce až do 24 měsíců
Výchozí stav a každé 3 měsíce až do 24 měsíců
Dotazníky kvality života pacientů
Časové okno: Výchozí stav a každých 6 měsíců až 24 měsíců
Výchozí stav a každých 6 měsíců až 24 měsíců
Změna celkového objemu kortikální šedé hmoty od výchozí hodnoty
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců, 24 měsíců
Výchozí stav, 12 měsíců, 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

LYSOGENE

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2016

Primární dokončení (Aktuální)

1. května 2019

Dokončení studie (Aktuální)

1. května 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. dubna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. dubna 2016

První zveřejněno (Odhad)

21. dubna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. srpna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. srpna 2021

Naposledy ověřeno

1. srpna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P3-LYS-SAF

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza IIIA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Switzerland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit