评估和了解患者家属对用于诊断目的的高通量测序技术的偏好和表现
2016年6月23日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
关于医学遗传学中高通量测序技术的偏好和陈述。发展异常案例。
在将 DNA 芯片用于诊断之后，高通量测序 (HTS) 正在改变发育性疾病领域，从基础研究转向护理。 尽管如此，在 HTS 可以转移到日常临床实践之前，特别是使用外显子组 HTS 进行专家诊断之前，有必要预测要提供给患者和父母的信息的性质，以获得外显子组 HTS 的同意。
公共卫生方面的目标是让罕见病患者在最佳信息和陪伴条件下受益于创新技术。
这个项目的目标是
- 在将 HTS 引入用于诊断目的之前，评估发育障碍患者家属对 HTS 的可疑和偶然发现的偏好，
- 然后，按照为诊断目的进行的外显子组分析，描述、分析和理解家庭和遗传学家对一般诊断轨迹的经验、期望和反应，以及在特定的 HTS 结果公布时选择了相关的定量和定性方法，以结合各自的优点并克服各自的缺点：对大量患者进行定量研究，这将确保人群具有一定的代表性，并允许亚组分析研究上游关于高通量测序适应症的阶段；定性研究，虽然只允许调查少数患者，但可以描述、分析和深入理解高通量测序结果的复杂下游现象
研究概览
研究类型
介入性
注册 (预期的)
530
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
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Dijon、法国、21079
- CHU Dijon Bourgogne
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
定量研究
纳入标准
- 没有病因诊断的发育异常和/或智力缺陷患者的父母
- 在第戎或里昂参考中心咨询的患者父母
- 尚未从 HTS 中受益的患者的父母
- 法语流利的患者父母
非纳入标准
- 没有国民健康保险的人
- 无法回答问卷
定性研究
纳入标准
- 提供书面知情同意书的人
- 发育异常患者的父母
- 在第戎或里昂参考中心咨询的患者父母
- 出于诊断目的已经从 HTS 中受益的患者的父母
- 法语流利的人
非纳入标准
- 没有国民健康保险的人
- 认知障碍使人无法理解研究的目的
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 介入模型：平行线
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：定量研究：500 名可能成为 HTS 候选者的患者
定量研究：500 名可能成为第戎和里昂 CR 的 HTS 候选人的患者，即患有发育异常和/或智力缺陷但没有病因学诊断的患者。
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实验性的：定性研究：30 名受益于 HTS 和
定性研究：30 名受益于 HTS 的患者以及在这种方法中陪伴他们的医学遗传学家。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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患者家属对全外显子组分析前高通量测序不确定解释的偶然结果扩散的偏好
大体时间：第一天
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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家庭和遗传学家对结果公布时刻的体验、期望和反应问卷调查
大体时间：第一天
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
初级完成 (实际的)
2016年2月1日
研究注册日期
首次提交
2016年6月16日
首先提交符合 QC 标准的
2016年6月23日
首次发布 (估计)
2016年6月28日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年6月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年6月23日
最后验证
2014年8月1日
更多信息
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