Evaluere og forstå præferencer og repræsentationer i familier af patienter med hensyn til high-throughput sekvenseringsteknologi til diagnostiske formål

Efter brugen af ​​DNA-chips til diagnostiske formål, transformerer high-throughput sekventering (HTS) området for udviklingssygdomme, fra grundforskning til pleje. Ikke desto mindre, før HTS kan overføres til daglig klinisk praksis, især til ekspertdiagnosticering ved hjælp af exome HTS, er det nødvendigt at forudse arten af ​​den information, der skal gives til patienter og forældre for at opnå samtykke til exome HTS.

Målet med hensyn til folkesundhed er at give patienter med sjældne sygdomme mulighed for at drage fordel af innovative teknologier under optimale forhold for information og ledsagelse.

formålet med dette projekt er at

1. evaluere præferencerne hos familier til patienter med udviklingsforstyrrelser med hensyn til mistænkelige og tilfældige fund fra HTS før dets introduktion til diagnostiske formål,
2. og derefter, efter de exome-analyser, der er udført til diagnostiske formål, beskrive, analysere og forstå familiers og genetikeres erfaringer, forventninger og reaktioner vedrørende den diagnostiske bane generelt og på det tidspunkt, hvor resultaterne af HTS blev annonceret i særdeleshed. associerede kvantitative og kvalitative tilgange blev valgt for at kombinere fordelene og overvinde manglerne ved hver: en kvantitativ undersøgelse for at undersøge et stort antal patienter, som ville sikre en vis repræsentativitet af befolkningen og give undergruppeanalyser mulighed for at studere opstrøms fase vedrørende indikationer for high-throughput sekventering; og en kvalitativ undersøgelse, som, selv om den kun tillader et lille antal patienter at blive undersøgt, gør det muligt at beskrive, analysere og i dybden forstå de komplekse downstream-fænomener med high-throughput sekventeringsresultater