Arvioi ja ymmärrä potilasperheiden mieltymykset ja esitykset korkean suorituskyvyn sekvensointiteknologian diagnostiikkatarkoituksiin

DNA-sirujen diagnostisen käytön jälkeen korkean suorituskyvyn sekvensointi (HTS) muuttaa kehityssairauksien alaa perustutkimuksesta hoitoon. Ennen kuin HTS voidaan siirtää jokapäiväiseen kliiniseen käytäntöön, erityisesti asiantuntijadiagnoosiin exome HTS:ää käyttämällä, on kuitenkin tarpeen ennakoida potilaille ja vanhemmille annettavan tiedon luonne, jotta voidaan saada suostumus exome HTS:ään.

Kansanterveyden kannalta tavoitteena on antaa harvinaisia ​​sairauksia sairastaville potilaille mahdollisuus hyötyä innovatiivisista teknologioista optimaalisissa tiedotus- ja tukiolosuhteissa.

tämän projektin tavoitteet ovat

1. arvioida kehityshäiriöistä kärsivien potilaiden perheiden mieltymyksiä HTS:n epäilyttävien ja satunnaisten löydösten suhteen ennen sen käyttöönottoa diagnostisiin tarkoituksiin,
2. ja sitten diagnostisia tarkoituksia varten tehtyjen eksomianalyysien jälkeen kuvata, analysoida ja ymmärtää perheiden ja geneetikkojen kokemuksia, odotuksia ja reaktioita, jotka koskevat diagnostista kehityskulkua yleensä ja HTS:n tulosten julkistamishetkellä erityisesti. siihen liittyvät kvantitatiiviset ja laadulliset lähestymistavat valittiin siten, että niiden edut yhdistetään ja niiden puutteet voitetaan: kvantitatiivinen tutkimus suuren potilasmäärän tutkimiseksi, mikä varmistaisi väestön tietyn edustavuuden ja mahdollistaisi alaryhmien analyysien tutkiakseen alkuvaiheen vaihe, joka koskee korkean suorituskyvyn sekvensoinnin indikaatioita; ja kvalitatiivinen tutkimus, joka mahdollistaa vain pienen määrän potilaita tutkimisen, mutta mahdollistaa sen, että voidaan kuvata, analysoida ja ymmärtää perusteellisesti suuritehoisten sekvensointitulosten monimutkaisia ​​myöhempiä ilmiöitä.