진단 목적을 위한 고처리량 시퀀싱 기술과 관련하여 환자 가족의 선호도 및 표현 평가 및 이해
2026년 2월 4일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
의료 유전학에서 처리량이 많은 시퀀싱 기술에 관한 선호도 및 표현. 개발 이상 사례.
진단 목적으로 DNA 칩을 사용한 후 HTS(high-throughput sequencing)는 기초 연구에서 치료에 이르기까지 발달 질환 분야를 변화시키고 있습니다. 그럼에도 불구하고 HTS가 일상적인 임상에 적용되기 전에, 특히 엑솜 HTS를 이용한 전문가 진단의 경우, 엑솜 HTS에 대한 동의를 얻기 위해 환자와 부모에게 제공될 정보의 성격을 예상해야 합니다.
공중 보건 측면에서 목표는 희귀 질환 환자가 최적의 정보 및 동반 조건에서 혁신적인 기술의 혜택을 받을 수 있도록 하는 것입니다.
이 프로젝트의 목표는
- 진단 목적으로 HTS를 도입하기 전에 HTS의 의심스럽고 부수적인 소견과 관련하여 발달 장애가 있는 환자 가족의 선호도를 평가합니다.
- 그런 다음 진단 목적으로 수행된 엑솜 분석에 이어 일반적으로 진단 궤적과 특히 HTS 결과가 발표된 시점에 대한 가족 및 유전학자의 경험, 기대 및 반응을 기술, 분석 및 이해하는 방법론 관련된 정량적 및 정성적 접근 방식은 각각의 장점을 결합하고 단점을 극복하기 위해 선택되었습니다. 많은 수의 환자를 조사하기 위한 정량적 연구로, 모집단의 특정 대표성을 보장하고 하위 그룹 분석을 통해 업스트림을 연구할 수 있습니다. 처리량이 많은 시퀀싱에 대한 징후와 관련된 단계; 적은 수의 환자만 조사할 수 있는 정성적 연구를 통해 높은 처리량 시퀀싱 결과의 복잡한 다운스트림 현상을 심층적으로 설명, 분석 및 이해할 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
530
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
양적 연구
포함 기준
- 병인학적 진단이 없는 발달 이상 및/또는 지적 결함이 있는 환자의 부모
- 디종 또는 리옹의 참고 센터에서 상담하는 환자의 부모
- 아직 HTS의 혜택을 받지 못한 환자의 부모
- 프랑스어에 능통한 환자의 부모
비포함 기준
- 국민건강보험 미가입자
- 질문에 답할 수 없음
질적 연구
포함 기준
- 서면 동의서를 제공한 사람
- 발달 이상이 있는 환자의 부모
- 디종 또는 리옹의 참고 센터에서 상담하는 환자의 부모
- 진단 목적으로 이미 HTS의 혜택을 받은 환자의 부모
- 프랑스어에 능통한 사람
비포함 기준
- 국민건강보험 미가입자
- 개인이 연구의 목적을 이해하는 것을 불가능하게 만드는 인지 장애
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 정량적 연구: 500명의 환자가 HTS 후보군일 가능성이 높음
양적 연구: 디종과 리옹의 CR에서 HTS 후보가 될 가능성이 있는 500명의 환자, 즉 원인 진단이 없는 발달 이상 및/또는 지적 결손이 있는 환자.
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실험적: 질적 연구: HTS를 통해 혜택을 본 30명의 환자 및
질적 연구: HTS로 혜택을 본 30명의 환자와 이 접근법에서 그들을 동반한 의학 유전학자들.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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전체 엑솜 분석 이전에 high-throughput sequencing으로 해석이 불확실한 부수적인 결과의 확산에 대한 환자 가족의 선호도
기간: 첫날
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첫날
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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결과가 발표되는 순간에 대한 가족 및 유전학자의 경험, 기대 및 반응에 대한 설문지
기간: 첫날
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첫날
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
기본 완료 (실제)
2016년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 6월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 6월 23일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 6월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 4일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- OLIVIER-FAIVRE 2014
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희귀병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국