Ocena i zrozumienie preferencji i reprezentacji w rodzinach pacjentów w odniesieniu do technologii wysokowydajnego sekwencjonowania do celów diagnostycznych

Po zastosowaniu chipów DNA do celów diagnostycznych, sekwencjonowanie o dużej przepustowości (HTS) zmienia dziedzinę chorób rozwojowych, od badań podstawowych po opiekę. Zanim jednak HTS będzie można przenieść do codziennej praktyki klinicznej, w szczególności do diagnostyki eksperckiej z wykorzystaniem exome HTS, należy przewidzieć charakter informacji, jakie należy przekazać pacjentom i rodzicom w celu uzyskania zgody na exome HTS.

Celem w zakresie zdrowia publicznego jest umożliwienie pacjentom cierpiącym na rzadkie choroby korzystania z innowacyjnych technologii w optymalnych warunkach informacji i opieki.

celami tego projektu są

1. ocenić preferencje rodzin pacjentów z zaburzeniami rozwoju w zakresie podejrzanych i incydentalnych wyników HTS przed jego wprowadzeniem do celów diagnostycznych,
2. a następnie, po przeprowadzeniu analiz egzomu w celach diagnostycznych, opisać, przeanalizować i zrozumieć doświadczenia, oczekiwania i reakcje rodzin i genetyków dotyczące trajektorii diagnostycznej w ogóle, aw szczególności w momencie ogłoszenia wyników HTS Metodologia, która wybrano powiązane podejścia ilościowe i jakościowe, aby połączyć zalety i przezwyciężyć wady każdego z nich: badanie ilościowe w celu zbadania dużej liczby pacjentów, które zapewniłoby pewną reprezentatywność populacji i umożliwiłoby analizy podgrup w celu zbadania wcześniejszych faza dotycząca wskazań do wysokowydajnego sekwencjonowania; oraz badanie jakościowe, które chociaż pozwala na zbadanie tylko niewielkiej liczby pacjentów, umożliwia opisanie, przeanalizowanie i dogłębne zrozumienie złożonych zjawisk związanych z wynikami sekwencjonowania o dużej przepustowości