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Valutare e comprendere le preferenze e le rappresentazioni nelle famiglie dei pazienti per quanto riguarda la tecnologia di sequenziamento ad alta produttività per scopi diagnostici

23 giugno 2016 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Preferenze e rappresentazioni relative alle tecnologie di sequenziamento ad alto rendimento nella genetica medica. Il caso delle anomalie di sviluppo.

Dopo l'uso dei chip del DNA per scopi diagnostici, il sequenziamento ad alto rendimento (HTS) sta trasformando il campo delle malattie dello sviluppo, dalla ricerca fondamentale alla cura. Tuttavia, prima che l'HTS possa essere trasferito alla pratica clinica quotidiana, in particolare per la diagnosi esperta utilizzando l'HTS dell'esoma, è necessario anticipare la natura delle informazioni da fornire ai pazienti e ai genitori al fine di ottenere il consenso per l'HTS dell'esoma.

L'obiettivo in termini di salute pubblica è quello di consentire ai pazienti affetti da malattie rare di beneficiare di tecnologie innovative in condizioni ottimali di informazione e accompagnamento.

gli obiettivi di questo progetto sono a

  1. valutare le preferenze delle famiglie di pazienti con disturbi dello sviluppo per quanto riguarda risultati sospetti e incidentali da HTS prima della sua introduzione a scopo diagnostico,
  2. e poi, a seguito delle analisi dell'esoma effettuate a scopo diagnostico, descrivere, analizzare e comprendere l'esperienza, le aspettative e le reazioni di famiglie e genetisti riguardo alla traiettoria diagnostica in generale e al momento in cui i risultati dell'HTS sono stati annunciati in particolare Una metodologia che approcci quantitativi e qualitativi associati sono stati scelti in modo da combinare i vantaggi e superare le carenze di ciascuno: uno studio quantitativo per indagare su un numero elevato di pazienti, che garantisse una certa rappresentatività della popolazione e consentisse analisi di sottogruppi per studiare il monte fase relativa alle indicazioni per il sequenziamento ad alto rendimento; e uno studio qualitativo, che sebbene consenta di indagare solo su un numero ristretto di pazienti, consente di descrivere, analizzare e comprendere in profondità i complessi fenomeni a valle dei risultati di sequenziamento ad alto rendimento

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

530

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Dijon, Francia, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Studio quantitativo

  • CRITERIO DI INCLUSIONE

    • genitori di pazienti con anomalie dello sviluppo e/o deficit cognitivo senza diagnosi eziologica
    • genitori di pazienti che consultano presso i centri di riferimento a Digione o Lione
    • genitori di pazienti che non hanno già beneficiato di HTS
    • genitori di pazienti che parlano correntemente il francese

  • CRITERI DI NON INCLUSIONE

    • persone senza copertura assicurativa sanitaria nazionale
    • impossibilità di rispondere ai questionari

Studio qualitativo

  • CRITERIO DI INCLUSIONE

    • persone che hanno fornito il consenso informato scritto
    • genitori di pazienti con anomalie dello sviluppo
    • genitori di pazienti che consultano presso i centri di riferimento a Digione o Lione
    • genitori di pazienti che hanno già beneficiato di HTS a fini diagnostici
    • persone che parlano correntemente il francese

  • CRITERI DI NON INCLUSIONE

    • persone senza copertura assicurativa sanitaria nazionale
    • deterioramento cognitivo che rende impossibile alla persona comprendere gli obiettivi dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modello interventistico: PARALLELO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
SPERIMENTALE: studio quantitativo: 500 pazienti probabilmente candidati per HTS
studio quantitativo: 500 pazienti suscettibili di essere candidati per HTS presso CR a Digione e Lione, vale a dire pazienti con anomalie dello sviluppo e/o deficit cognitivo senza diagnosi eziologica.
Altro: studio quantitativo: 500 pazienti probabilmente candidati per HTS
SPERIMENTALE: studio qualitativo: 30 pazienti che hanno beneficiato di HTS e
studio qualitativo: 30 pazienti che hanno beneficiato di HTS ei genetisti medici che li hanno accompagnati in questo approccio.
Altro: studio qualitativo: 30 pazienti che hanno beneficiato di HTS

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Preferenze delle famiglie dei pazienti in merito alla diffusione di risultati incidentali con interpretazione incerta dal sequenziamento ad alto rendimento prima delle analisi dell'intero esoma
Lasso di tempo: giorno uno
giorno uno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Questionario sulle esperienze, aspettative e reazioni di famiglie e genetisti rispetto al momento della comunicazione dei risultati
Lasso di tempo: giorno uno
giorno uno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 febbraio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 giugno 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 giugno 2016

Primo Inserito (STIMA)

28 giugno 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

28 giugno 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2016

Ultimo verificato

1 agosto 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • OLIVIER-FAIVRE 2014

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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