Avaliar e entender as preferências e representações em famílias de pacientes com relação à tecnologia de sequenciamento de alto rendimento para fins de diagnóstico

Após o uso de chips de DNA para fins de diagnóstico, o sequenciamento de alto rendimento (HTS) está transformando o campo das doenças do desenvolvimento, desde a pesquisa fundamental até o atendimento. No entanto, antes que o HTS possa ser transferido para a prática clínica diária, em particular para o diagnóstico especializado usando o exoma HTS, é necessário antecipar a natureza da informação a ser dada aos pacientes e aos pais para obter o consentimento para o exoma HTS.

O objetivo em termos de saúde pública é permitir que os doentes com doenças raras beneficiem de tecnologias inovadoras em condições óptimas de informação e acompanhamento.

os objetivos deste projeto são

1. avaliar as preferências das famílias de pacientes com transtornos do desenvolvimento em relação aos achados suspeitos e incidentais da HTS antes de sua introdução para fins diagnósticos,
2. e depois, na sequência das análises de exoma realizadas para fins de diagnóstico, descrever, analisar e compreender a experiência, as expectativas e as reações das famílias e dos geneticistas relativamente ao percurso diagnóstico em geral e no momento em que foram anunciados os resultados do HTS em particular Uma metodologia que abordagens quantitativas e qualitativas associadas foi escolhida de forma a combinar as vantagens e superar as deficiências de cada uma: um estudo quantitativo para investigar um grande número de pacientes, o que garantiria uma certa representatividade da população e permitiria análises de subgrupos para estudar o upstream fase referente a indicações para sequenciamento de alto rendimento; e um estudo qualitativo, que embora permita investigar apenas um pequeno número de pacientes, permite descrever, analisar e compreender em profundidade os complexos fenômenos a jusante dos resultados de sequenciamento de alto rendimento