Evaluere og forstå preferanser og representasjoner i pasientfamilier med hensyn til høykapasitets sekvenseringsteknologi for diagnostiske formål

Etter bruk av DNA-brikker for diagnostiske formål, transformerer high-throughput-sekvensering (HTS) feltet for utviklingssykdommer, fra grunnleggende forskning til omsorg. Ikke desto mindre, før HTS kan overføres til daglig klinisk praksis, spesielt for ekspertdiagnostikk ved bruk av exome HTS, er det nødvendig å forutse arten av informasjonen som skal gis til pasienter og foreldre for å få samtykke til exome HTS.

Målet når det gjelder folkehelse er å la pasienter med sjeldne sykdommer dra nytte av innovative teknologier under optimale forhold for informasjon og akkompagnement.

målene med dette prosjektet er å

1. vurdere preferansene til familier til pasienter med utviklingsforstyrrelser med hensyn til mistenkelige og tilfeldige funn fra HTS før det ble introdusert for diagnostiske formål,
2. og deretter, etter exome-analysene utført for diagnostiske formål, beskrive, analysere og forstå erfaringen, forventningene og reaksjonene til familier og genetikere angående den diagnostiske banen generelt og på det tidspunktet resultatene av HTS ble kunngjort spesielt. En metodikk som tilhørende kvantitative og kvalitative tilnærminger ble valgt for å kombinere fordelene og overvinne manglene ved hver: en kvantitativ studie for å undersøke et stort antall pasienter, som ville sikre en viss representativitet av befolkningen og tillate undergruppeanalyser å studere oppstrøms. fase vedrørende indikasjoner for sekvensering med høy gjennomstrømning; og en kvalitativ studie, som selv om den tillater at bare et lite antall pasienter undersøkes, gjør det mulig å beskrive, analysere og forstå i dybden de komplekse nedstrømsfenomenene med høykapasitets sekvenseringsresultater