Bewerten und verstehen Sie Präferenzen und Repräsentationen in Familien von Patienten in Bezug auf die Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologie für diagnostische Zwecke

Nach dem diagnostischen Einsatz von DNA-Chips verändert die Hochdurchsatz-Sequenzierung (HTS) das Feld der Entwicklungskrankheiten von der Grundlagenforschung zur Versorgung. Bevor die HTS jedoch in den klinischen Alltag übertragen werden kann, insbesondere für die Expertendiagnostik mit Exom-HTS, ist es notwendig, die Art der Informationen zu antizipieren, die Patienten und Eltern gegeben werden müssen, um die Zustimmung zur Exom-HTS zu erhalten.

Das Ziel im Bereich der öffentlichen Gesundheit ist es, Patienten mit seltenen Krankheiten unter optimalen Bedingungen der Information und Begleitung von innovativen Technologien profitieren zu lassen.

Die Ziele dieses Projekts sind

1. Bewertung der Präferenzen von Familien von Patienten mit Entwicklungsstörungen in Bezug auf Verdachts- und Zufallsbefunde von HTS vor seiner Einführung zu diagnostischen Zwecken,
2. und dann nach den zu diagnostischen Zwecken durchgeführten Exomanalysen die Erfahrungen, Erwartungen und Reaktionen von Familien und Genetikern in Bezug auf den diagnostischen Verlauf im Allgemeinen und zum Zeitpunkt der Bekanntgabe der Ergebnisse des HTS im Besonderen zu beschreiben, zu analysieren und zu verstehen verbundene quantitative und qualitative Ansätze gewählt, um die Vor- und Nachteile zu vereinen: eine quantitative Studie zur Untersuchung einer großen Patientenzahl, die eine gewisse Repräsentativität der Bevölkerung sicherstellt und Subgruppenanalysen zur Untersuchung im Upstream ermöglicht Indikationsphase zur Hochdurchsatzsequenzierung; und eine qualitative Studie, die es ermöglicht, obwohl sie nur eine kleine Anzahl von Patienten untersucht, es ermöglicht, die komplexen Downstream-Phänomene von Hochdurchsatz-Sequenzierungsergebnissen detailliert zu beschreiben, zu analysieren und zu verstehen