Évaluer et comprendre les préférences et les représentations des familles de patients en ce qui concerne la technologie de séquençage à haut débit à des fins de diagnostic

Après l'utilisation des puces à ADN à des fins de diagnostic, le séquençage à haut débit (SHT) transforme le domaine des maladies du développement, de la recherche fondamentale aux soins. Néanmoins, avant de transposer le SHD dans la pratique clinique courante, notamment pour le diagnostic expert par SHD exome, il est nécessaire d'anticiper la nature des informations à donner aux patients et aux parents pour obtenir le consentement au SHD exome.

L'objectif en termes de santé publique est de permettre aux patients atteints de maladies rares de bénéficier de technologies innovantes dans des conditions optimales d'information et d'accompagnement.

les objectifs de ce projet sont de

1. évaluer les préférences des familles de patients présentant des troubles du développement vis-à-vis des découvertes suspectes et fortuites du SHD avant son introduction à des fins diagnostiques,
2. puis, suite aux analyses d'exome réalisées à des fins diagnostiques, décrire, analyser et comprendre le vécu, les attentes et les réactions des familles et des généticiens concernant la trajectoire diagnostique en général et au moment de l'annonce des résultats de l'EDH en particulier Une méthodologie qui des approches quantitatives et qualitatives associées ont été choisies afin de combiner les avantages et pallier les insuffisances de chacune : une étude quantitative pour enquêter sur un grand nombre de patients, ce qui assurerait une certaine représentativité de la population et permettrait des analyses en sous-groupes pour étudier l'amont phase concernant les indications de séquençage à haut débit ; et une étude qualitative, qui si elle ne permet d'investiguer qu'un petit nombre de patients, permet de décrire, d'analyser et de comprendre en profondeur les phénomènes complexes en aval des résultats de séquençage à haut débit