Vyhodnotit a pochopit preference a reprezentace v rodinách pacientů s ohledem na vysoce výkonnou sekvenační technologii pro diagnostické účely
23. června 2016 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Preference a prohlášení týkající se vysoce výkonných sekvenačních technologií v lékařské genetice. Případ vývojových anomálií.
Po použití DNA čipů pro diagnostické účely transformuje vysokokapacitní sekvenování (HTS) oblast vývojových onemocnění ze základního výzkumu na péči. Nicméně předtím, než bude možné převést HTS do každodenní klinické praxe, zejména pro odbornou diagnostiku pomocí exomového HTS, je nutné předvídat povahu informací, které mají být pacientům a rodičům poskytnuty, aby bylo možné získat souhlas s exomovým HTS.
Cílem z hlediska veřejného zdraví je umožnit pacientům se vzácnými onemocněními využívat inovativní technologie v optimálních podmínkách informování a doprovázení.
cíle tohoto projektu jsou
- zhodnotit preference rodin pacientů s vývojovými poruchami ohledně podezřelých a náhodných nálezů z HTS před jeho zavedením pro diagnostické účely,
- a poté, v návaznosti na analýzy exome provedené pro diagnostické účely, popsat, analyzovat a pochopit zkušenosti, očekávání a reakce rodin a genetiků týkající se diagnostické trajektorie obecně a v době, kdy byly oznámeny výsledky HTS, zejména metodika, která přidružené kvantitativní a kvalitativní přístupy byly zvoleny tak, aby spojily výhody a překonaly nedostatky každého z nich: kvantitativní studie k vyšetření velkého počtu pacientů, která by zajistila určitou reprezentativnost populace a umožnila podskupinovým analýzám studovat upstream fáze týkající se indikací pro vysoce výkonné sekvenování; a kvalitativní studie, která, i když umožňuje vyšetřit pouze malý počet pacientů, umožňuje popsat, analyzovat a do hloubky porozumět komplexním následným jevům výsledků vysoce výkonného sekvenování.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Intervenční
Zápis (Očekávaný)
530
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Dijon, Francie, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kvantitativní studie
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ
- rodiče pacientů s vývojovou anomálií a/nebo intelektovým deficitem bez etiologické diagnózy
- rodiče pacientů konzultujících v referenčních centrech v Dijonu nebo Lyonu
- rodiče pacientů, kteří dosud neměli prospěch z HTS
- rodiče pacientů, kteří mluví plynně francouzsky
KRITÉRIA NEZAHRNUTÍ
- osoby bez státního zdravotního pojištění
- neschopnost odpovídat na dotazníky
Kvalitativní studie
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ
- osoby, které poskytly písemný informovaný souhlas
- rodiče pacientů s vývojovou anomálií
- rodiče pacientů konzultujících v referenčních centrech v Dijonu nebo Lyonu
- rodiče pacientů, kteří již využili HTS pro diagnostické účely
- osoby hovořící plynně francouzsky
KRITÉRIA NEZAHRNUTÍ
- osoby bez státního zdravotního pojištění
- kognitivní poruchy znemožňující osobě porozumět cílům studie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Intervenční model: PARALELNÍ
- Maskování: ŽÁDNÝ
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
EXPERIMENTÁLNÍ: kvantitativní studie: 500 pacientů, kteří jsou pravděpodobně kandidáty na HTS
kvantitativní studie: 500 pacientů pravděpodobně kandidátů na HTS v ČR v Dijonu a Lyonu, tj. pacientů s vývojovými anomáliemi a/nebo intelektovým deficitem bez etiologické diagnózy.
|
|
|
EXPERIMENTÁLNÍ: kvalitativní studie: 30 pacientů, kteří měli prospěch z HTS a
kvalitativní studie: 30 pacientů, kteří měli prospěch z HTS, a lékařští genetici, kteří je v tomto přístupu doprovázeli.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Preference rodin pacientů týkající se šíření náhodných výsledků s nejistou interpretací z vysoce výkonného sekvenování před analýzami celého exomu
Časové okno: den první
|
den první
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Dotazník o zkušenostech, očekáváních a reakcích rodin a genetiků s ohledem na okamžik vyhlášení výsledků
Časové okno: den první
|
den první
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. února 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
16. června 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
23. června 2016
První zveřejněno (ODHAD)
28. června 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
28. června 2016
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. června 2016
Naposledy ověřeno
1. srpna 2014
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- OLIVIER-FAIVRE 2014
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vzácná onemocnění
-
Istituto Ortopedico GaleazziDokončenoBolest | Spát | Komplikace artroplastiky | Hospitalizace | RARItálie