Értékelje és értse meg a betegek családjaiban a nagy teljesítményű szekvenálási technológia diagnosztikai célú preferenciáit és reprezentációit

A DNS-chipek diagnosztikai célú felhasználása után a nagy teljesítményű szekvenálás (HTS) átalakítja a fejlődési betegségek területét, az alapkutatástól az ellátásig. Mindazonáltal, mielőtt a HTS-t át lehetne vinni a mindennapi klinikai gyakorlatba, különösen az exome HTS-t használó szakértői diagnózishoz, előre kell látni a betegeknek és a szülőknek átadandó információk természetét az exome HTS-hez való hozzájárulás megszerzése érdekében.

A közegészségügyi cél az, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek optimális tájékoztatási és kísérőkörülmények között részesülhessenek az innovatív technológiák előnyeiből.

ennek a projektnek az a célja, hogy

1. értékelje a fejlődési rendellenességgel küzdő betegek családjainak preferenciáit a HTS gyanús és véletlenszerű leleteivel kapcsolatban, mielőtt diagnosztikai célból bevezetésre kerül,
2. majd a diagnosztikus célú exome elemzéseket követően írja le, elemezze és megértse a családok és a genetikusok tapasztalatait, elvárásait és reakcióit a diagnosztikai pályával kapcsolatban általában, és különösen a HTS eredményeinek közzétételekor. a kapcsolódó kvantitatív és kvalitatív megközelítéseket úgy választották ki, hogy egyesítsék az előnyöket és kiküszöböljék mindegyik hiányosságait: egy kvantitatív vizsgálat nagyszámú beteg vizsgálatára, amely biztosítaná a populáció bizonyos reprezentativitását, és lehetővé tenné az alcsoportok elemzését az upstream tanulmányozására. a nagy áteresztőképességű szekvenálás indikációira vonatkozó fázis; és egy kvalitatív vizsgálat, amely bár csak kis számú beteg vizsgálatát teszi lehetővé, lehetővé teszi a nagy áteresztőképességű szekvenálási eredmények összetett downstream jelenségeinek részletes leírását, elemzését és megértését.