Utvärdera och förstå preferenser och representationer i patientfamiljer med avseende på högkapacitetssekvenseringsteknik för diagnostiska ändamål

Efter användningen av DNA-chips för diagnostiska syften förvandlar high-throughput sekvensering (HTS) området utvecklingssjukdomar, från grundforskning till vård. Innan HTS kan överföras till daglig klinisk praxis, i synnerhet för expertdiagnostik med exome HTS, är det dock nödvändigt att förutse vilken typ av information som ska ges till patienter och föräldrar för att få samtycke till exome HTS.

Målet när det gäller folkhälsan är att tillåta patienter med sällsynta sjukdomar att dra nytta av innovativ teknik under optimala förhållanden för information och ackompanjemang.

målen för detta projekt är att

1. utvärdera preferenser för familjer till patienter med utvecklingsstörningar med avseende på misstänkta och tillfälliga fynd från HTS innan det introducerades i diagnostiskt syfte,
2. och sedan, efter exomanalyserna som utförts i diagnostiska syften, beskriva, analysera och förstå familjers och genetikers erfarenheter, förväntningar och reaktioner på den diagnostiska banan i allmänhet och vid den tidpunkt då resultaten av HTS tillkännagavs i synnerhet. En metod som associerade kvantitativa och kvalitativa tillvägagångssätt valdes för att kombinera fördelarna och övervinna bristerna hos var och en: en kvantitativ studie för att undersöka ett stort antal patienter, vilket skulle säkerställa en viss representativitet för befolkningen och tillåta analyser av undergrupper att studera uppströms fas avseende indikationer för sekvensering med hög genomströmning; och en kvalitativ studie, som även om den tillåter endast ett litet antal patienter att undersökas, gör det möjligt att beskriva, analysera och på djupet förstå de komplexa nedströmsfenomenen med högkapacitetssekvenseringsresultat