Evalueer en begrijp voorkeuren en representaties in families van patiënten met betrekking tot high-throughput sequencing-technologie voor diagnostische doeleinden

Na het gebruik van DNA-chips voor diagnostische doeleinden, transformeert high-throughput sequencing (HTS) het gebied van ontwikkelingsziekten, van fundamenteel onderzoek naar zorg. Niettemin, voordat HTS kan worden overgedragen naar de dagelijkse klinische praktijk, in het bijzonder voor deskundige diagnose met behulp van exome HTS, is het noodzakelijk om te anticiperen op de aard van de informatie die aan patiënten en ouders moet worden gegeven om toestemming voor exome HTS te verkrijgen.

Het doel op het gebied van de volksgezondheid is om patiënten met zeldzame ziekten in staat te stellen te profiteren van innovatieve technologieën in optimale omstandigheden van informatie en begeleiding.

de doelstellingen van dit project zijn

1. de voorkeuren evalueren van families van patiënten met ontwikkelingsstoornissen met betrekking tot verdachte en incidentele bevindingen van HTS voordat het voor diagnostische doeleinden wordt geïntroduceerd,
2. en vervolgens, na de exome-analyses uitgevoerd voor diagnostische doeleinden, de ervaring, verwachtingen en reacties van families en genetici te beschrijven, analyseren en begrijpen met betrekking tot het diagnostisch traject in het algemeen en op het moment dat de resultaten van de HTS werden aangekondigd in het bijzonder Een methodologie die geassocieerde kwantitatieve en kwalitatieve benaderingen werden gekozen om de voordelen te combineren en de tekortkomingen van elk te verhelpen: een kwantitatieve studie om een ​​groot aantal patiënten te onderzoeken, wat een zekere representativiteit van de bevolking zou verzekeren en analyses van subgroepen mogelijk zou maken om de stroomopwaartse fase betreffende indicaties voor high-throughput sequencing; en een kwalitatieve studie, die het mogelijk maakt om, hoewel slechts een klein aantal patiënten te onderzoeken, de complexe stroomafwaartse verschijnselen van high-throughput sequencing-resultaten grondig te beschrijven, te analyseren en te begrijpen