Evaluar y comprender las preferencias y representaciones en las familias de los pacientes con respecto a la tecnología de secuenciación de alto rendimiento con fines de diagnóstico

Después del uso de chips de ADN con fines de diagnóstico, la secuenciación de alto rendimiento (HTS, por sus siglas en inglés) está transformando el campo de las enfermedades del desarrollo, desde la investigación fundamental hasta la atención. No obstante, antes de que HTS pueda transferirse a la práctica clínica diaria, en particular para el diagnóstico experto utilizando exoma HTS, es necesario anticipar la naturaleza de la información que se brindará a los pacientes y a los padres para obtener el consentimiento para exoma HTS.

El objetivo en materia de salud pública es permitir que los pacientes con enfermedades raras se beneficien de tecnologías innovadoras en condiciones óptimas de información y acompañamiento.

los objetivos de este proyecto son

1. evaluar las preferencias de las familias de pacientes con trastornos del desarrollo en cuanto a hallazgos sospechosos e incidentales de HTS antes de su introducción con fines diagnósticos,
2. y luego, siguiendo los análisis del exoma realizados con fines diagnósticos, describir, analizar y comprender la experiencia, las expectativas y las reacciones de las familias y los genetistas en relación con la trayectoria diagnóstica en general y en el momento en que se dieron a conocer los resultados del HTS en particular. Una metodología que Se eligieron enfoques cuantitativos y cualitativos asociados para combinar las ventajas y superar las deficiencias de cada uno: un estudio cuantitativo para investigar un gran número de pacientes, lo que garantizaría una cierta representatividad de la población y permitiría análisis de subgrupos para estudiar la corriente arriba fase relativa a las indicaciones para la secuenciación de alto rendimiento; y un estudio cualitativo, que si bien permite investigar solo un pequeño número de pacientes, permite describir, analizar y comprender en profundidad los complejos fenómenos posteriores de los resultados de la secuenciación de alto rendimiento.