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治疗超过 36 个月的迟发性庞贝病的长期结果（STIG-庞贝研究） (STIG)

2021年2月5日更新者：Prof. Dr. Benedikt Schoser、LMU Klinikum

治疗超过 36 个月的迟发性庞贝病的长期结果

Long-term outcome in late-onset Pompe disease treatted before 36 months (ATBIG-Pompe-Study)，一项多中心、多国、纵向、非干预性观察研究，受试者至少 8 岁，被诊断患有迟发性庞贝病回顾性和前瞻性地收集数据以了解肌肉和呼吸功能方面的临床进展，以及 100 名受试者接受阿糖苷酶 α 治疗超过 36 个月的临床症状。

研究概览

地位

完全的

条件

庞贝病

干预/治疗

药品：葡萄糖苷酶α

详细说明

与典型的婴儿型相比，迟发性庞贝病的表现和病程更难预见。一些患者的骨骼肌功能迅速恶化，导致无法行走和呼吸衰竭，而其他患者的进展速度较慢。因此，从长远来看，骨骼肌和肺功能的治疗反应更加不稳定。因此，一个未满足的临床需求是收集和分析 rhGAA 酶替代疗法 (ERT) 在 8 岁及以上的迟发性庞贝病患者中的长期数据。我们的研究者驱动研究的主要目标是获得超过 36 个月至 10 年 ERT 治疗的长期结果数据的结论性见解。此外，我们将从所有患者身上收集生物样本，用于未来的生物标志物研究，包括通过基因组和 RNA seq 搜索基因修饰符（不是本提案的一部分）。这项研究可以让临床医生和研究人员更好地了解长期治疗下的迟发性庞贝病，使所有患有迟发性庞贝病的患者以及患有相关疾病的个人和家庭受益。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

112

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

台湾
- - Taipei、台湾
    - National Taiwan University Hospital Taipei
德国
- Bavaria
  - Munich、Bavaria、德国、80336
    - Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
意大利
- Sicily
  - Messina、Sicily、意大利、98125
    - 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

8年及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

晚发性 Pompe 患者，年龄超过 8 岁，接受至少 36 个月的葡萄糖苷酶 α 治疗

描述

纳入标准：

8岁以上的迟发性庞贝氏症患者。
患者愿意并能够提供签署的知情同意书。
患者（如果患者未满 18 岁，则为患者的法定监护人）必须有能力遵守临床方案。
超过 36 个月的长期 Myozyme 治疗。
已知的 GAA 基因型。
GAA 活性（干血斑测试或其他方法）。

排除标准：

-患者同时参与另一项使用 Myozyme 或其他治疗的临床研究。
研究者认为患者不能遵守研究的要求。
患者患有具有临床意义的器质性疾病（与庞贝病相关的症状除外），包括具有临床意义的心血管、肝脏、肺、神经系统或肾脏疾病，或其他医学状况、严重并发疾病或情有可原的情况，在研究者的意见，排除参与研究或可能降低生存率。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
肌肉功能的改变大体时间：12个月	评估庞贝病患者肌肉功能随时间变化的程度。在研究的 0、6 和 12 个月之间，6 分钟步行测试（六分钟内正常 600 米）的变化百分比	12个月

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
关于生存、死亡和死亡原因的数据收集大体时间：12个月	在整个研究期间收集关于生存、死亡和死亡原因的数据	12个月
用力肺活量 (FVC) 的变化大体时间：12个月	在研究的 0、6 和 12 个月之间，通过坐姿和仰卧体位 FVC 的百分比变化来评估庞贝病患者肺功能随时间的变化程度	12个月
最小吸气压力 (MIP) 的变化大体时间：12个月	评估庞贝病患者肺功能随时间变化的程度：研究第 0、6 和 12 个月之间最小吸气压力的变化百分比	12个月
最大呼气压力 (MEP) 的变化大体时间：12个月	评估 Pompe 病患者肺功能随时间变化的程度在研究的 0、6 和 12 个月之间最大呼气压力的百分比变化	12个月
无法行走的变化大体时间：12个月	在研究的第 12 个月时无法行走的患者百分比	12个月
医学研究委员会 (MRC) 肌肉力量量表的变化大体时间：12个月	5 点 MRC 发生变化的患者百分比（研究 12 个月时的比例数据	12个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

LMU Klinikum

合作者

Genzyme, a Sanofi Company

调查人员

首席研究员：Benedikt Schoser, MD、Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2016年6月1日

初级完成 (实际的)

2019年12月31日

研究完成 (实际的)

2020年12月31日

研究注册日期

首次提交

2016年6月20日

首先提交符合 QC 标准的

2016年7月5日

首次发布 (估计)

2016年7月6日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年2月10日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年2月5日

最后验证

2021年2月1日

治疗超过 36 个月的迟发性庞贝病的长期结果（STIG-庞贝研究） (STIG)