Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Długoterminowe wyniki leczenia późnej postaci choroby Pompego po 36 miesiącach (badanie STIG-Pompe) (STIG)

5 lutego 2021 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Długoterminowe wyniki w leczeniu choroby Pompego o późnym początku powyżej 36 miesięcy

Długoterminowe wyniki leczenia choroby Pompego o późnym początku, trwającej dłużej niż 36 miesięcy (badanie ATBIG-Pompe), wieloośrodkowe, międzynarodowe, podłużne, nieinterwencyjne badanie obserwacyjne z udziałem pacjentów w wieku co najmniej 8 lat, u których zdiagnozowano późną postać choroby Pompego retrospektywnie i prospektywnie zbiera dane, aby zrozumieć postęp kliniczny pod względem funkcji mięśni i układu oddechowego oraz objawy kliniczne leczone alglukozydazą alfa przez ponad 36 miesięcy u 100 pacjentów.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Choroba Pompego

Interwencja / Leczenie

Lek: glukozydaza alfa

Szczegółowy opis

Obraz i przebieg choroby Pompego o późnym początku jest znacznie mniej przewidywalny niż klasyczna postać niemowlęca. Niektórzy pacjenci doświadczają szybkiego pogorszenia funkcji mięśni szkieletowych, co prowadzi do utraty możliwości poruszania się i niewydolności oddechowej, podczas gdy inni postępują wolniej. Tak więc w dłuższej perspektywie odpowiedź na leczenie w zakresie czynności mięśni szkieletowych i płuc jest bardziej niestabilna. Dlatego niezaspokojoną potrzebą kliniczną jest gromadzenie i analiza długoterminowych danych dotyczących enzymatycznej terapii zastępczej rhGAA (ERT) u pacjentów z późną postacią choroby Pompego w wieku 8 lat i starszych. Głównym celem naszego badania kierowanego przez badaczy jest uzyskanie rozstrzygającego wglądu w długoterminowe dane dotyczące wyników leczenia w okresie od 36 miesięcy do 10 lat leczenia ERT. Ponadto będziemy zbierać próbki biologiczne od wszystkich pacjentów do przyszłych badań biomarkerów, w tym wyszukiwania modyfikatorów genów według genomu i sekwencji RNA (nie jest to częścią tej propozycji). Badanie to może zapewnić klinicystom i naukowcom lepsze zrozumienie choroby Pompego o późnym początku podczas długotrwałego leczenia, z korzyścią dla wszystkich pacjentów dotkniętych chorobą Pompego o późnym początku, a także osób i rodzin z chorobami pokrewnymi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

112

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Niemcy
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Niemcy, 80336
    - Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
Tajwan
- - Taipei, Tajwan
    - National Taiwan University Hospital Taipei
Włochy
- Sicily
  - Messina, Sicily, Włochy, 98125
    - 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z późną postacią choroby Pompego, w wieku powyżej 8 lat, leczeni co najmniej przez 36 miesięcy glukozazą alfa

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci z późnym początkiem choroby Pompego, w wieku powyżej 8 lat.
Pacjent jest chętny i zdolny do wyrażenia świadomej, podpisanej zgody.
Pacjent (oraz opiekun prawny pacjenta, jeśli pacjent nie ukończył 18 roku życia) musi posiadać umiejętność przestrzegania protokołu klinicznego.
Długotrwałe leczenie preparatem Myozyme powyżej 36 miesięcy.
Znany genotyp GAA.
Aktywność GAA (badanie suchej plamki krwi lub inne metody).

Kryteria wyłączenia:

- Pacjent jednocześnie uczestniczy w innym badaniu klinicznym z zastosowaniem preparatu Myozyme lub innego leczenia.
Pacjent w ocenie Badacza nie jest w stanie zastosować się do wymagań badania.
U pacjenta występuje klinicznie istotna choroba organiczna (z wyjątkiem objawów związanych z chorobą Pompego), w tym klinicznie istotna choroba układu krążenia, wątroby, płuc, neurologiczna lub nerek lub inna choroba, poważna choroba współistniejąca lub okoliczność łagodząca, która w opinii Badacza, wyklucza udział w badaniu lub potencjalnie zmniejsza przeżywalność.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
zmiana funkcji mięśni Ramy czasowe: 12 miesięcy	Ocena stopnia zmiany funkcji mięśni w czasie u pacjentów z chorobą Pompego. % zmiana w teście 6-minutowego marszu (normalne 600m w 6 minut) między 0, 6 a 12 miesiącem badania	12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
gromadzenie danych o przeżyciu, zgonie i przyczynie zgonu Ramy czasowe: 12 miesięcy	gromadzenie danych na temat przeżycia, zgonu i przyczyny zgonu w całym okresie badania	12 miesięcy
zmiany natężonej pojemności życiowej (FVC) Ramy czasowe: 12 miesięcy	Ocena stopnia zmiany czynności płuc w czasie u pacjentów z chorobą Pompego na podstawie procentowej zmiany FVC w pozycji siedzącej i leżącej między 0, 6 a 12 miesiącem badania	12 miesięcy
zmiany minimalnego ciśnienia wdechowego (MIP) Ramy czasowe: 12 miesięcy	Aby ocenić stopień zmiany czynności płuc w czasie u pacjentów z chorobą Pompego: % zmiany minimalnego ciśnienia wdechowego między 0, 6 a 12 miesiącem badania	12 miesięcy
zmiany maksymalnego ciśnienia wydechowego (MEP) Ramy czasowe: 12 miesięcy	Ocena stopnia zmiany czynności płuc w czasie u pacjentów z chorobą Pompego % zmiany maksymalnego ciśnienia wydechowego między 0, 6 a 12 miesiącem badania	12 miesięcy
zmiany w utracie zdolności poruszania się Ramy czasowe: 12 miesięcy	% pacjentów z utratą możliwości poruszania się po 12 miesiącach badania	12 miesięcy
zmiany w Skali Siły Mięśni Rady ds. Badań Medycznych (MRC). Ramy czasowe: 12 miesięcy	% pacjentów ze zmianami w 5-punktowym MRC (dane ze skali po 12 miesiącach badania	12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

LMU Klinikum

Współpracownicy

Genzyme, a Sanofi Company

Śledczy

Główny śledczy: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 czerwca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lipca 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

6 lipca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 lutego 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 lutego 2021

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Po001-STIG

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Pacjenci mają prawo do uzyskania własnego zbioru danych po zakończeniu badania

Ramy czasowe udostępniania IPD

otwarty dostęp poprzez publikację pod linkiem poniżej

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

otwarty dostęp

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

PROTOKÓŁ BADANIA
ICF
CSR

Badanie danych/dokumentów

Raport z badania klinicznego
Komentarze do informacji: Otwarty dostęp do pełnego raportu z badania można pobrać z powyższej strony internetowej Journal of Neurology

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .