Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dlouhodobý výsledek u Pompeho nemoci s pozdním nástupem léčeného déle než 36 měsíců (STIG-Pompeova studie) (STIG)

5. února 2021 aktualizováno: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Dlouhodobý výsledek léčby Pompeho choroby s pozdním nástupem déle než 36 měsíců

Dlouhodobý výsledek u Pompeho choroby s pozdním nástupem léčené déle než 36 měsíců (ATBIG-Pompe-Study), multicentrická, nadnárodní, longitudinální, neintervenční observační studie u subjektů ve věku alespoň 8 let, u kterých byla diagnostikována Pompeho choroba s pozdním nástupem retrospektivně a prospektivně shromažďuje data k pochopení klinické progrese z hlediska svalové a respirační funkce a klinické symptomologie léčené alglukosidázou alfa déle než 36 měsíců u 100 subjektů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Prezentace a průběh Pompeho nemoci s pozdním nástupem je mnohem méně předvídatelný než u klasické infantilní formy. U některých pacientů dochází k rychlému zhoršení funkce kosterního svalstva vedoucímu ke ztrátě chůze a selhání dýchání, zatímco jiní postupují méně rychle. Z dlouhodobého hlediska je tedy reakce kosterního svalstva a plic na léčbu nestálá. Neuspokojenou klinickou potřebou je proto shromažďování a analýza dlouhodobých údajů o rhGAA enzymatické substituční terapii (ERT) u pacientů s pozdním nástupem Pompeho choroby ve věku 8 let a starších. Hlavním cílem naší studie řízené výzkumnými pracovníky je získat přesvědčivý přehled o dlouhodobých výsledných datech po 36 měsících až 10 letech léčby ERT. Kromě toho budeme shromažďovat biologické vzorky od všech pacientů pro budoucí studii biomarkerů, včetně hledání modifikátorů genů podle genomu a sekvencí RNA (není součástí tohoto návrhu). Tato studie může klinickým pracovníkům a výzkumníkům poskytnout lepší pochopení Pompeho choroby s pozdním nástupem při dlouhodobé léčbě ve prospěch všech pacientů postižených Pompeho chorobou s pozdním nástupem, stejně jako jednotlivců a rodin s podobnými chorobami.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

112

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
    • Sicily
      • Messina, Sicily, Itálie, 98125
        • 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
  • Německo
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Německo, 80336
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan
        • National Taiwan University Hospital Taipei

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s pozdním nástupem Pompeho choroby ve věku nad 8 let s alespoň 36měsíční léčbou glukosiázou alfa

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pompeho pacienti s pozdním nástupem ve věku nad 8 let.
  • Pacient je ochoten a schopen poskytnout podepsaný informovaný souhlas.
  • Pacient (a jeho zákonný zástupce, pokud je pacient mladší 18 let) musí být schopen dodržovat klinický protokol.
  • Dlouhodobá léčba přípravkem Myozyme delší než 36 měsíců.
  • Známý genotyp GAA.
  • Aktivita GAA (testování suché krevní skvrny nebo jiné metody).

Kritéria vyloučení:

  • - Pacient se současně účastní jiné klinické studie s Myozyme nebo jinou léčbou.
  • Pacient podle názoru zkoušejícího není schopen dodržet požadavky studie.
  • Pacient má klinicky významné organické onemocnění (s výjimkou příznaků souvisejících s Pompeho chorobou), včetně klinicky významného kardiovaskulárního, jaterního, plicního, neurologického nebo renálního onemocnění, nebo jiný zdravotní stav, závažné interkurentní onemocnění nebo polehčující okolnosti, které názoru výzkumníka, vylučuje účast ve studii nebo potenciálně snižuje přežití.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
změna svalové funkce
Časové okno: 12 měsíců
Zhodnotit míru změny svalové funkce v průběhu času u pacientů s Pompeho chorobou. % změny v 6minutovém testu chůze (normální 600 m za šest minut) mezi 0, 6 a 12 měsíci studie
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
sběr dat o přežití, smrti a příčině úmrtí
Časové okno: 12 měsíců
sběr dat o přežití, úmrtí a příčině úmrtí během celého období studie
12 měsíců
změny ve vynucené vitální kapacitě (FVC)
Časové okno: 12 měsíců
Zhodnotit stupeň změny funkce plic v průběhu času u pacientů s Pompeho chorobou pomocí % změny FVC v poloze těla vsedě a vleže na zádech mezi 0, 6 a 12 měsíci studie
12 měsíců
změny minimálního inspiračního tlaku (MIP)
Časové okno: 12 měsíců
Pro hodnocení stupně změny funkce plic v průběhu času u pacientů s Pompeho chorobou: % změny minimálního inspiračního tlaku mezi 0, 6 a 12 měsíci studie
12 měsíců
změny maximálního výdechového tlaku (MEP)
Časové okno: 12 měsíců
Zhodnotit stupeň změny funkce plic v průběhu času u pacientů s Pompeho chorobou % změny maximálního výdechového tlaku mezi 0, 6 a 12 měsíci studie
12 měsíců
změny ve ztrátě chůze
Časové okno: 12 měsíců
% pacientů se ztrátou chůze po 12 měsících studie
12 měsíců
změny ve stupnici Medical Research Council (MRC) pro svalovou sílu
Časové okno: 12 měsíců
% pacientů se změnami v 5bodové MRC (údaje ze škály po 12 měsících studie
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

LMU Klinikum

Spolupracovníci

Genzyme, a Sanofi Company

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2016

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2019

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. června 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. července 2016

První zveřejněno (Odhad)

6. července 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. února 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. února 2021

Naposledy ověřeno

1. února 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Po001-STIG

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Pacienti mají právo po skončení studie získat vlastní soubor dat

Časový rámec sdílení IPD

otevřený přístup prostřednictvím níže uvedeného odkazu na publikaci

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

otevřený přístup

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF
  • CSR

Studijní data/dokumenty

  1. Zpráva o klinické studii
    Komentáře k informacím: Otevřený přístup k úplné zprávě o studii lze stáhnout z výše uvedené webové stránky Journal of Neurology

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na glukosidáza alfa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit