Resultado de longo prazo na doença de Pompe de início tardio tratada além de 36 meses (STIG-Pompe-Study) (STIG)
5 de fevereiro de 2021 atualizado por: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum
Resultado de longo prazo na doença de Pompe de início tardio tratada além de 36 meses
Resultado de longo prazo na doença de Pompe de início tardio tratada além de 36 meses (ATBIG-Pompe-Study), um estudo observacional multicêntrico, multinacional, longitudinal e não intervencional em indivíduos, com pelo menos 8 anos de idade, diagnosticados com doença de Pompe de início tardio coleta retrospectiva e prospectivamente dados para entender a progressão clínica em termos de função muscular e respiratória e sintomatologia clínica tratada com alglucosidase alfa por mais de 36 meses em 100 indivíduos.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
A apresentação e o curso da doença de Pompe de início tardio são muito menos previsíveis do que a forma infantil clássica.
Alguns pacientes experimentam uma rápida piora na função muscular esquelética, levando à perda da deambulação e insuficiência respiratória, enquanto outros progridem menos rapidamente.
Portanto, há uma resposta mais inconstante ao tratamento no músculo esquelético e na função pulmonar a longo prazo.
Portanto, uma necessidade clínica não atendida é a coleta e análise de dados de longo prazo da terapia de reposição enzimática (TRE) de rhGAA em pacientes com doença de Pompe de início tardio com idade igual ou superior a 8 anos.
O principal objetivo do nosso estudo conduzido pelo investigador é obter uma visão conclusiva dos dados de resultados de longo prazo além de 36 meses até 10 anos de tratamento de TRE.
Além disso, coletaremos amostras biológicas de todos os pacientes para um futuro estudo de biomarcadores, incluindo pesquisa de modificadores de genes por genoma e seq de RNA (não faz parte desta proposta).
Este estudo pode fornecer aos médicos e pesquisadores uma melhor compreensão da doença de Pompe de início tardio sob tratamento de longo prazo, para o benefício de todos os pacientes afetados com a doença de Pompe de início tardio, bem como de indivíduos e famílias com doenças relacionadas.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
112
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Alemanha, 80336
- Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
-
-
-
-
Sicily
-
Messina, Sicily, Itália, 98125
- 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan
- National Taiwan University Hospital Taipei
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
8 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes com Pompe de início tardio, com idade superior a 8 anos, com pelo menos 36 meses de tratamento com glicosiase alfa
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes Pompe de início tardio, com idade superior a 8 anos.
- O paciente está disposto e é capaz de fornecer consentimento informado assinado.
- O paciente (e seu responsável legal se menor de 18 anos) deve ter capacidade para cumprir o protocolo clínico.
- Tratamento de longo prazo com Myozyme além de 36 meses.
- Genótipo GAA conhecido.
- Atividade GAA (teste de mancha de sangue seco ou outros métodos).
Critério de exclusão:
- - O paciente está participando simultaneamente de outro estudo clínico usando Myozyme ou outro tratamento.
- O paciente, na opinião do Investigador, é incapaz de aderir aos requisitos do estudo.
- O paciente tem doença orgânica clinicamente significativa (com exceção dos sintomas relacionados à doença de Pompe), incluindo doença cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica ou renal clinicamente significativa, ou outra condição médica, doença grave intercorrente ou circunstância atenuante que, no opinião do investigador, impede a participação no estudo ou diminui potencialmente a sobrevida.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
mudança na função muscular
Prazo: 12 meses
|
Avaliar o grau de alteração da função muscular ao longo do tempo em pacientes com doença de Pompe.
% de alteração no teste de caminhada de 6 minutos (normal 600m em seis minutos) entre 0, 6 e 12 meses de estudo
|
12 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
coleta de dados sobre sobrevivência, morte e motivo das mortes
Prazo: 12 meses
|
coleta de dados sobre sobrevivência, morte e motivo das mortes durante todo o período do estudo
|
12 meses
|
|
alterações na capacidade vital forçada (CVF)
Prazo: 12 meses
|
Avaliar o grau de alteração da função pulmonar ao longo do tempo em pacientes com doença de Pompe por % de alteração da CVF nas posições corporal sentada e supina entre 0, 6 e 12 meses do estudo
|
12 meses
|
|
alterações na pressão inspiratória mínima (PIM)
Prazo: 12 meses
|
Avaliar o grau de alteração da função pulmonar ao longo do tempo em pacientes com doença de Pompe: % de alteração da pressão inspiratória mínima entre 0, 6 e 12 meses do estudo
|
12 meses
|
|
alterações na pressão expiratória máxima (PEM)
Prazo: 12 meses
|
Avaliar o grau de alteração da função pulmonar ao longo do tempo em pacientes com doença de Pompe % de variação da pressão expiratória máxima entre 0, 6 e 12 meses do estudo
|
12 meses
|
|
alterações na perda de deambulação
Prazo: 12 meses
|
% de pacientes com perda da deambulação aos 12 meses do estudo
|
12 meses
|
|
mudanças na escala do Medical Research Council (MRC) para força muscular
Prazo: 12 meses
|
% de pacientes com alterações no MRC de 5 pontos (dados da escala aos 12 meses do estudo
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de junho de 2016
Conclusão Primária (Real)
31 de dezembro de 2019
Conclusão do estudo (Real)
31 de dezembro de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de junho de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de julho de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
6 de julho de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de fevereiro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de fevereiro de 2021
Última verificação
1 de fevereiro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
Outros números de identificação do estudo
- Po001-STIG
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os pacientes têm o direito de obter seu próprio conjunto de dados após o final do estudo
Prazo de Compartilhamento de IPD
acesso aberto através da publicação fornecida no link abaixo
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
acesso livre
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
- CSR
Dados/documentos do estudo
-
Relatório de Estudo Clínico
Comentários informativos: O acesso aberto ao relatório completo do estudo pode ser baixado na página acima do Journal of Neurology
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .