Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Resultaten op lange termijn bij laat optredende ziekte van Pompe die langer dan 36 maanden wordt behandeld (STIG-Pompe-onderzoek) (STIG)

5 februari 2021 bijgewerkt door: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Resultaten op lange termijn bij laat optredende ziekte van Pompe, behandeld na 36 maanden

Resultaten op lange termijn bij laat optredende ziekte van Pompe die langer dan 36 maanden is behandeld (ATBIG-Pompe-studie), een multicenter, multinationaal, longitudinaal, niet-interventionele observationele studie bij proefpersonen van ten minste 8 jaar oud met de diagnose van laat optredende ziekte van Pompe verzamelt retrospectief en prospectief gegevens om inzicht te krijgen in de klinische progressie in termen van spier- en ademhalingsfunctie, en klinische symptomen die gedurende meer dan 36 maanden met alglucosidase alfa werden behandeld bij 100 proefpersonen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Ziekte van Pompe

Interventie / Behandeling

Geneesmiddel: glucosidase alfa

Gedetailleerde beschrijving

De presentatie en het beloop van de late ziekte van Pompe zijn veel minder voorspelbaar dan de klassieke infantiele vorm. Sommige patiënten ervaren een snelle verslechtering van de skeletspierfunctie, wat leidt tot verlies van loopvermogen en ademhalingsfalen, terwijl bij anderen minder snel progressie optreedt. Er is dus een meer wisselvallige respons op de behandeling van de skeletspier- en longfunctie op de lange termijn. Een onvervulde klinische behoefte is daarom het verzamelen en analyseren van langetermijngegevens van rhGAA-enzymvervangende therapie (ERT) bij patiënten met de ziekte van Pompe met late aanvang van 8 jaar en ouder. Het belangrijkste doel van onze door een onderzoeker aangestuurde studie is om een sluitend inzicht te krijgen in de uitkomstgegevens op de lange termijn na 36 maanden tot 10 jaar ERT-behandeling. Daarnaast zullen we biologische monsters verzamelen van alle patiënten voor een toekomstige biomarkerstudie, inclusief zoeken naar genmodificaties op genoom en RNA-seq (geen onderdeel van dit voorstel). Deze studie kan clinici en onderzoekers een beter begrip geven van de ziekte van Pompe met late aanvang bij langdurige behandeling, ten voordele van alle patiënten met de ziekte van Pompe met late aanvang, evenals individuen en families met verwante ziekten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

112

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Duitsland
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Duitsland, 80336
    - Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
Italië
- Sicily
  - Messina, Sicily, Italië, 98125
    - 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
Taiwan
- - Taipei, Taiwan
    - National Taiwan University Hospital Taipei

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Pompe-patiënten met late aanvang, ouder dan 8 jaar met ten minste 36 maanden behandeling met glucosiase alfa

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Pompe-patiënten met late aanvang, ouder dan 8 jaar.
De patiënt is bereid en in staat om ondertekende geïnformeerde toestemming te geven.
De patiënt (en de wettelijke voogd van de patiënt als de patiënt jonger is dan 18 jaar) moet in staat zijn om het klinische protocol na te leven.
Langdurige behandeling met Myozyme langer dan 36 maanden.
Bekend GAA-genotype.
GAA-activiteit (test op gedroogde bloedvlekken of andere methoden).

Uitsluitingscriteria:

- De patiënt neemt tegelijkertijd deel aan een ander klinisch onderzoek met Myozyme of een andere behandeling.
De patiënt kan naar de mening van de onderzoeker niet voldoen aan de eisen van het onderzoek.
De patiënt heeft een klinisch significante organische ziekte (met uitzondering van symptomen die verband houden met de ziekte van Pompe), waaronder klinisch significante cardiovasculaire, lever-, long-, neurologische of nierziekte, of een andere medische aandoening, ernstige bijkomende ziekte of verzachtende omstandigheid dat, in de mening van de onderzoeker, deelname aan het onderzoek uitsluit of mogelijk de overleving vermindert.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
verandering in spierfunctie Tijdsspanne: 12 maanden	Om de mate van verandering in spierfunctie in de loop van de tijd te evalueren bij patiënten met de ziekte van Pompe. % verandering in de 6 minuten looptest (normaal 600 meter in zes minuten) tussen 0, 6 en 12 maanden van de studie	12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
gegevensverzameling over overleving, overlijden en reden van overlijden Tijdsspanne: 12 maanden	gegevensverzameling over overleving, overlijden en reden van overlijden gedurende de volledige studieperiode	12 maanden
veranderingen in geforceerde vitale capaciteit (FVC) Tijdsspanne: 12 maanden	Om de mate van verandering in de longfunctie in de loop van de tijd te evalueren bij patiënten met de ziekte van Pompe door % verandering van FVC in zittende en liggende lichaamshouding tussen 0, 6 en 12 maanden van de studie	12 maanden
veranderingen in minimale inspiratiedruk (MIP) Tijdsspanne: 12 maanden	Om de mate van verandering in de longfunctie in de loop van de tijd te evalueren bij patiënten met de ziekte van Pompe: % verandering in minimale inspiratiedruk tussen 0, 6 en 12 maanden van het onderzoek	12 maanden
veranderingen in maximale expiratoire druk (MEP) Tijdsspanne: 12 maanden	Om de mate van verandering in de longfunctie in de loop van de tijd te evalueren bij patiënten met de ziekte van Pompe % verandering in maximale expiratoire druk tussen 0, 6 en 12 maanden van de studie	12 maanden
veranderingen in het verlies van ambulatie Tijdsspanne: 12 maanden	% patiënten met verlies van mobiliteit na 12 maanden van de studie	12 maanden
veranderingen in de schaal van de Medical Research Council (MRC) voor spierkracht Tijdsspanne: 12 maanden	% patiënten met veranderingen in 5-punts MRC (schaalgegevens na 12 maanden van de studie	12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

LMU Klinikum

Medewerkers

Genzyme, a Sanofi Company

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 juni 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 juli 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

6 juli 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 februari 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 februari 2021

Laatst geverifieerd

1 februari 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Po001-STIG

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Patiënten hebben het recht om hun eigen dataset te krijgen na het einde van het onderzoek

IPD-tijdsbestek voor delen

open access via onderstaande publicatielink

IPD-toegangscriteria voor delen

vrije toegang

IPD delen Ondersteunend informatietype

LEERPROTOCOOL
ICF
MVO

Bestudeer gegevens/documenten

Klinisch onderzoeksrapport
Informatie opmerkingen: Open access van het volledige studierapport kan worden gedownload op de bovenstaande webpagina van de Journal of Neurology

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .