Pitkäaikainen tulos myöhään alkaneesta Pompen taudista, jota hoidetaan yli 36 kuukautta (STIG-Pompe-tutkimus) (STIG)
perjantai 5. helmikuuta 2021 päivittänyt: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum
Pitkäaikainen tulos myöhään alkaneesta Pompen taudista, jota hoidetaan yli 36 kuukautta
Pitkäaikainen lopputulos myöhään alkaneessa Pompen taudissa, jota hoidettiin yli 36 kuukautta (ATBIG-Pompe-Study), monikeskus, monikansallinen, pitkittäinen, ei-interventiotutkimus vähintään 8-vuotiailla koehenkilöillä, joilla on diagnosoitu myöhään alkava Pompen tauti kerää retrospektiivisesti ja prospektiivisesti tietoja kliinisen etenemisen ymmärtämiseksi lihas- ja hengitystoimintojen sekä kliinisen oireen osalta, joita on hoidettu alglukosidaasi alfalla yli 36 kuukautta 100 potilaalla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Myöhään alkaneen Pompen taudin esiintyminen ja kulku on paljon vähemmän ennakoitavissa kuin klassinen infantiili muoto.
Joillakin potilailla luustolihasten toiminta heikkenee nopeasti, mikä johtaa liikkumisen menettämiseen ja hengitysvajeeseen, kun taas toiset etenevät hitaammin.
Pitkällä aikavälillä luustolihasten ja keuhkojen toiminnan hoitovaste on siis epävakaampi.
Siksi tyydyttämätön kliininen tarve on kerätä ja analysoida pitkän aikavälin tietoja rhGAA-entsyymikorvaushoidosta (ERT) 8-vuotiaista ja sitä vanhemmista Pompen taudin myöhään alkaneista potilaista.
Tutkijalähtöisen tutkimuksemme päätavoitteena on saada lopullinen käsitys pitkän aikavälin tulostiedoista yli 36 kuukaudesta 10 vuoteen ERT-hoidosta.
Lisäksi keräämme kaikilta potilailta biologisia näytteitä tulevaa biomarkkeritutkimusta varten, joka sisältää geenimuuntajahaun genomin ja RNA-sekvenssin perusteella (ei osa tätä ehdotusta).
Tämä tutkimus voi tarjota kliinikoille ja tutkijoille paremman käsityksen myöhään alkavasta Pompen taudista pitkäaikaishoidossa, mikä hyödyttää kaikkia potilaita, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti, sekä yksilöitä ja perheitä, joilla on siihen liittyviä sairauksia.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
112
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Sicily
-
Messina, Sicily, Italia, 98125
- 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
-
-
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Saksa, 80336
- Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan
- National Taiwan University Hospital Taipei
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
8 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Myöhään alkaneet Pompe-potilaat, yli 8-vuotiaat ja jotka ovat saaneet vähintään 36 kuukauden glukosiaasi alfa-hoitoa
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Myöhään alkaneet Pompe-potilaat, yli 8-vuotiaat.
- Potilas on halukas ja kykenevä antamaan allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen.
- Potilaan (ja potilaan laillisen huoltajan, jos potilas on alle 18-vuotias) on kyettävä noudattamaan kliinistä protokollaa.
- Pitkäaikainen Myozyme-hoito yli 36 kuukautta.
- Tunnettu GAA-genotyyppi.
- GAA-aktiivisuus (kuivaveripistetestaus tai muut menetelmät).
Poissulkemiskriteerit:
- - Potilas osallistuu samanaikaisesti toiseen kliiniseen tutkimukseen, jossa käytetään Myozymea tai muuta hoitoa.
- Potilas ei tutkijan näkemyksen mukaan pysty noudattamaan tutkimuksen vaatimuksia.
- Potilaalla on kliinisesti merkittävä orgaaninen sairaus (pompen tautiin liittyviä oireita lukuun ottamatta), mukaan lukien kliinisesti merkittävä sydän- ja verisuoni-, maksa-, keuhkosairaus, neurologinen tai munuaissairaus tai muu sairaus, vakava rinnakkaissairaus tai lieventävä seikka, joka tutkijan mielipide, estää osallistumisen tutkimukseen tai mahdollisesti vähentää eloonjäämistä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
lihasten toiminnan muutos
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Arvioida Pompen tautia sairastavien potilaiden lihasten toiminnan muutoksen astetta ajan mittaan.
% muutos 6 minuutin kävelytestissä (normaali 600 m kuudessa minuutissa) tutkimuksen 0, 6 ja 12 kuukauden välillä
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
tietojen keruu selviytymisestä, kuolemasta ja kuolinsyistä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
tiedonkeruu selviytymisestä, kuolemasta ja kuolinsyistä koko tutkimusjakson aikana
|
12 kuukautta
|
|
muutokset pakotetussa vitaalikapasiteetissa (FVC)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Arvioida Pompen tautia sairastavien potilaiden keuhkojen toiminnan muutoksen aste ajan mittaan FVC:n prosentuaalisella muutoksella istuvassa ja selällään 0, 6 ja 12 kuukauden välillä tutkimusta.
|
12 kuukautta
|
|
muutokset minimaalisessa sisäänhengityspaineessa (MIP)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Pompen tautia sairastavien potilaiden keuhkojen toiminnan muutoksen asteen arvioimiseksi ajan mittaan: prosentuaalinen muutos minimiinhengityspaineessa tutkimuksen 0, 6 ja 12 kuukauden välillä
|
12 kuukautta
|
|
muutokset maksimaalisessa uloshengityspaineessa (MEP)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Arvioida keuhkojen toiminnan muutoksen astetta ajan kuluessa potilailla, joilla on Pompen tauti, prosentuaalinen muutos maksimaalisessa uloshengityspaineessa tutkimuksen 0, 6 ja 12 kuukauden välillä
|
12 kuukautta
|
|
muutokset kulkukyvyn menetyksessä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
% potilaista, jotka menettivät liikkumisen tutkimuksen 12 kuukauden aikana
|
12 kuukautta
|
|
muutokset Medical Research Councilin (MRC) lihasvoiman asteikossa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
% potilaista, joilla on muutoksia 5-pisteen MRC:ssä (asteikkotiedot tutkimuksen 12 kuukauden aikana
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. joulukuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 31. joulukuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 20. kesäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 5. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 6. heinäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 10. helmikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 5. helmikuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. helmikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
Muut tutkimustunnusnumerot
- Po001-STIG
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Potilaalla on oikeus saada oma tietoaineistonsa tutkimuksen päätyttyä
IPD-jaon aikakehys
avoin pääsy alla olevan linkin kautta
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
avoin pääsy
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
- CSR
Tutkimustiedot/asiakirjat
-
Kliinisen tutkimuksen raportti
Tietokommentit: Avoin pääsy koko tutkimusraporttiin voidaan ladata yllä olevasta Journal of Neurology -sivustosta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .