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Résultats à long terme dans la forme tardive de la maladie de Pompe traitée au-delà de 36 mois (étude STIG-Pompe) (STIG)

5 février 2021 mis à jour par: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Résultats à long terme dans la forme tardive de la maladie de Pompe traitée au-delà de 36 mois

Résultats à long terme dans la maladie de Pompe tardive traitée au-delà de 36 mois (ATBIG-Pompe-Study), une étude observationnelle multicentrique, multinationale, longitudinale et non interventionnelle chez des sujets âgés d'au moins 8 ans ayant reçu un diagnostic de maladie de Pompe tardive recueille rétrospectivement et prospectivement des données pour comprendre la progression clinique en termes de fonction musculaire et respiratoire, et la symptomatologie clinique traitée avec l'alglucosidase alfa plus de 36 mois chez 100 sujets.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La présentation et l'évolution de la forme tardive de la maladie de Pompe sont beaucoup moins prévisibles que la forme infantile classique. Certains patients présentent une détérioration rapide de la fonction musculaire squelettique entraînant une perte de la marche et une insuffisance respiratoire, tandis que d'autres progressent moins rapidement. Il y a donc une réponse plus inconstante au traitement des muscles squelettiques et de la fonction pulmonaire à long terme. Par conséquent, un besoin clinique non satisfait est la collecte et l'analyse de données à long terme sur l'enzymothérapie substitutive (ERT) rhGAA chez les patients atteints de la maladie de Pompe à début tardif âgés de 8 ans et plus. L'objectif principal de notre étude dirigée par des investigateurs est d'obtenir un aperçu concluant des données sur les résultats à long terme au-delà de 36 mois jusqu'à 10 ans de traitement ERT. De plus, nous collecterons des échantillons biologiques de tous les patients pour une future étude de biomarqueurs, y compris la recherche de modificateurs de gène par génome et séquence d'ARN (ne fait pas partie de cette proposition). Cette étude pourrait fournir aux cliniciens et aux chercheurs une meilleure compréhension de la forme tardive de la maladie de Pompe sous traitement à long terme, au profit de tous les patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe, ainsi que des personnes et des familles atteintes de maladies apparentées.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

112

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Allemagne, 80336
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
  • Italie
    • Sicily
      • Messina, Sicily, Italie, 98125
        • 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
  • Taïwan
      • Taipei, Taïwan
        • National Taiwan University Hospital Taipei

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

8 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients Pompe à début tardif, âgés de plus de 8 ans avec au moins 36 mois de traitement par la glucosiase alfa

La description

Critère d'intégration:

  • Patients de Pompe à début tardif, âgés de plus de 8 ans.
  • Le patient est disposé et capable de fournir un consentement éclairé signé.
  • Le patient (et son tuteur légal si le patient a moins de 18 ans) doit avoir la capacité de se conformer au protocole clinique.
  • Traitement Myozyme à long terme au-delà de 36 mois.
  • Génotype GAA connu.
  • Activité GAA (test de gouttes de sang séché ou autres méthodes).

Critère d'exclusion:

  • - Le patient participe simultanément à une autre étude clinique utilisant Myozyme ou un autre traitement.
  • Le patient, de l'avis de l'investigateur, est incapable de se conformer aux exigences de l'étude.
  • Le patient a une maladie organique cliniquement significative (à l'exception des symptômes liés à la maladie de Pompe), y compris une maladie cardiovasculaire, hépatique, pulmonaire, neurologique ou rénale cliniquement significative, ou une autre affection médicale, une maladie intercurrente grave ou une circonstance atténuante qui, dans le cas avis de l'Investigateur, empêche la participation à l'étude ou diminue potentiellement la survie.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
modification de la fonction musculaire
Délai: 12 mois
Évaluer le degré de changement de la fonction musculaire au fil du temps chez les patients atteints de la maladie de Pompe. % de variation du test de marche de 6 minutes (600 m normaux en 6 minutes) entre 0, 6 et 12 mois de l'étude
12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
collecte de données sur la survie, le décès et la cause des décès
Délai: 12 mois
collecte de données sur la survie, le décès et la cause du décès pendant toute la période d'étude
12 mois
modifications de la capacité vitale forcée (CVF)
Délai: 12 mois
Évaluer le degré de changement de la fonction pulmonaire au fil du temps chez les patients atteints de la maladie de Pompe en % de changement de la CVF en position assise et couchée entre 0, 6 et 12 mois de l'étude
12 mois
changements dans la pression inspiratoire minimale (MIP)
Délai: 12 mois
Pour évaluer le degré de changement de la fonction pulmonaire au fil du temps chez les patients atteints de la maladie de Pompe : % de changement de la pression inspiratoire minimale entre 0, 6 et 12 mois de l'étude
12 mois
changements dans la pression expiratoire maximale (MEP)
Délai: 12 mois
Évaluer le degré de changement de la fonction pulmonaire au fil du temps chez les patients atteints de la maladie de Pompe % de changement de la pression expiratoire maximale entre 0, 6 et 12 mois de l'étude
12 mois
changements dans la perte de la marche
Délai: 12 mois
% de patients ayant perdu la marche à 12 mois de l'étude
12 mois
changements dans l'échelle de force musculaire du Medical Research Council (MRC)
Délai: 12 mois
% de patients présentant des modifications du MRC en 5 points (données de l'échelle à 12 mois de l'étude
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

LMU Klinikum

Collaborateurs

Genzyme, a Sanofi Company

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juin 2016

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

31 décembre 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 juin 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 juillet 2016

Première publication (Estimation)

6 juillet 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 février 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 février 2021

Dernière vérification

1 février 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Po001-STIG

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les patients ont le droit d'obtenir leur propre ensemble de données après la fin de l'étude

Délai de partage IPD

libre accès via la publication donnée lien ci-dessous

Critères d'accès au partage IPD

libre accès

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • CIF
  • RSE

Données/documents d'étude

  1. Rapport d'étude clinique
    Commentaires d'informations: L'accès libre du rapport d'étude complet peut être téléchargé sur la page Web ci-dessus du Journal of Neurology

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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