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Esito a lungo termine nella Malattia di Pompe a esordio tardivo trattata oltre i 36 mesi (studio STIG-Pompe) (STIG)

5 febbraio 2021 aggiornato da: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Esito a lungo termine nella malattia di Pompe ad esordio tardivo trattata oltre i 36 mesi

Esito a lungo termine nella malattia di Pompe ad esordio tardivo trattata oltre i 36 mesi (ATBIG-Pompe-Study), uno studio osservazionale multicentrico, multinazionale, longitudinale, non interventistico in soggetti, di almeno 8 anni, con diagnosi di malattia di Pompe ad esordio tardivo raccoglie in modo retrospettivo e prospettico i dati per comprendere la progressione clinica in termini di funzione muscolare e respiratoria e la sintomatologia clinica trattata con alglucosidasi alfa per più di 36 mesi in 100 soggetti.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La presentazione e il decorso della malattia di Pompe ad esordio tardivo sono molto meno prevedibili rispetto alla classica forma infantile. Alcuni pazienti sperimentano un rapido peggioramento della funzione muscolare scheletrica che porta alla perdita della deambulazione e insufficienza respiratoria, mentre altri progrediscono meno rapidamente. Quindi c'è una risposta più incostante al trattamento nel muscolo scheletrico e nella funzione polmonare a lungo termine. Pertanto, un'esigenza clinica insoddisfatta è la raccolta e l'analisi dei dati a lungo termine della terapia sostitutiva dell'enzima rhGAA (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo di età pari o superiore a 8 anni. L'obiettivo principale del nostro studio guidato dai ricercatori è quello di ottenere una visione conclusiva dei dati sugli esiti a lungo termine oltre i 36 mesi fino a 10 anni di trattamento ERT. Inoltre raccoglieremo campioni biologici da tutti i pazienti per un futuro studio sui biomarcatori che includa la ricerca di modificatori genici per genoma e RNA seq (non parte di questa proposta). Questo studio può fornire a medici e ricercatori una migliore comprensione della malattia di Pompe a esordio tardivo in trattamento a lungo termine, a beneficio di tutti i pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio tardivo, nonché di individui e famiglie con malattie correlate.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

112

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Germania, 80336
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
  • Italia
    • Sicily
      • Messina, Sicily, Italia, 98125
        • 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan University Hospital Taipei

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

8 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti Pompe ad insorgenza tardiva, di età superiore a 8 anni con almeno 36 mesi di trattamento con glucosiasi alfa

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti Pompe ad esordio tardivo, di età superiore a 8 anni.
  • Il paziente è disposto e in grado di fornire il consenso informato firmato.
  • Il paziente (e il tutore legale del paziente se il paziente ha meno di 18 anni) deve essere in grado di rispettare il protocollo clinico.
  • Trattamento Myozyme a lungo termine oltre i 36 mesi.
  • Genotipo GAA noto.
  • Attività GAA (test del sangue essiccato o altri metodi).

Criteri di esclusione:

  • - Il paziente partecipa contemporaneamente a un altro studio clinico utilizzando Myozyme o altro trattamento.
  • Il paziente, secondo l'opinione dello sperimentatore, non è in grado di aderire ai requisiti dello studio.
  • Il paziente ha una malattia organica clinicamente significativa (ad eccezione dei sintomi relativi alla malattia di Pompe), comprese malattie cardiovascolari, epatiche, polmonari, neurologiche o renali clinicamente significative, o altre condizioni mediche, gravi malattie intercorrenti o circostanze attenuanti che, nel opinione dello sperimentatore, preclude la partecipazione allo studio o potenzialmente riduce la sopravvivenza.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
alterazione della funzione muscolare
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutare il grado di cambiamento della funzione muscolare nel tempo nei pazienti con malattia di Pompe. Variazione % nel test del cammino di 6 minuti (600 m normali in sei minuti) tra 0, 6 e 12 mesi dello studio
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
raccolta di dati su sopravvivenza, morte e causa dei decessi
Lasso di tempo: 12 mesi
raccolta di dati su sopravvivenza, morte e motivo della morte durante l'intero periodo di studio
12 mesi
cambiamenti nella capacità vitale forzata (FVC)
Lasso di tempo: 12 mesi
Valutare il grado di variazione della funzione polmonare nel tempo nei pazienti con malattia di Pompe in base alla variazione % di FVC in posizione seduta e supina tra 0, 6 e 12 mesi dello studio
12 mesi
variazioni della pressione minima inspiratoria (MIP)
Lasso di tempo: 12 mesi
Per valutare il grado di variazione della funzione polmonare nel tempo nei pazienti con malattia di Pompe: variazione % della pressione inspiratoria minima tra 0, 6 e 12 mesi dello studio
12 mesi
variazioni della pressione espiratoria massima (MEP)
Lasso di tempo: 12 mesi
Per valutare il grado di variazione della funzione polmonare nel tempo nei pazienti con malattia di Pompe % di variazione della pressione espiratoria massima tra 0, 6 e 12 mesi dello studio
12 mesi
cambiamenti nella perdita della deambulazione
Lasso di tempo: 12 mesi
% di pazienti con perdita della deambulazione a 12 mesi dallo studio
12 mesi
cambiamenti nella scala del Medical Research Council (MRC) per la forza muscolare
Lasso di tempo: 12 mesi
% di pazienti con variazioni dell'MRC a 5 punti (dati della scala a 12 mesi dello studio
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

LMU Klinikum

Collaboratori

Genzyme, a Sanofi Company

Investigatori

  • Investigatore principale: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2016

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 giugno 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 luglio 2016

Primo Inserito (Stima)

6 luglio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 febbraio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 febbraio 2021

Ultimo verificato

1 febbraio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Po001-STIG

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I pazienti hanno il diritto di ottenere il proprio set di dati dopo la fine dello studio

Periodo di condivisione IPD

accesso aperto tramite il link della pubblicazione indicato di seguito

Criteri di accesso alla condivisione IPD

accesso libero

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF
  • RSI

Dati/documenti di studio

  1. Rapporto di studio clinico
    Commenti informativi: L'accesso aperto al rapporto completo dello studio può essere scaricato dalla pagina Web sopra del Journal of Neurology

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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