Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Langsiktig utfall ved sent debuterende Pompe-sykdom behandlet utover 36 måneder (STIG-Pompe-studie) (STIG)

5. februar 2021 oppdatert av: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Langsiktig utfall ved sent debuterende Pompe-sykdom behandlet utover 36 måneder

Langtidsutfall ved sent debuterende Pompes sykdom behandlet utover 36 måneder (ATBIG-Pompe-Study), en multisenter, multinasjonal, longitudinell, ikke-intervensjonell observasjonsstudie i forsøkspersoner, minst 8 år gamle, diagnostisert med sent debuterende Pompes sykdom samler retrospektivt og prospektivt inn data for å forstå klinisk progresjon i form av muskel- og respirasjonsfunksjon, og klinisk symptomologi behandlet med alglukosidase alfa i mer enn 36 måneder hos 100 forsøkspersoner.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Presentasjonen og forløpet av sent debuterende Pompes sykdom er mye mindre forutsigbar enn den klassiske infantile formen. Noen pasienter opplever en rask forverring i skjelettmuskelfunksjonen som fører til tap av ambulasjon og respirasjonssvikt, mens andre utvikler seg mindre raskt. Så det er en mer inkonstant respons på behandling i skjelettmuskulatur og lungefunksjon på lang sikt. Derfor er et udekket klinisk behov innsamling og analyse av langtidsdata for rhGAA-enzymerstatningsterapi (ERT) hos pasienter med sent debuterende Pompes sykdom i alderen 8 år og eldre. Hovedmålet med vår etterforskerdrevne studie er å få avgjørende innsikt i langsiktige resultatdata utover 36 måneder opp til 10 år med ERT-behandling. I tillegg vil vi samle biologiske prøver fra alle pasienter for en fremtidig biomarkørstudie inkludert genmodifikatorsøk etter genom og RNA-sekvens (ikke en del av dette forslaget). Denne studien kan gi klinikere og forskere en bedre forståelse av sent debuterende Pompes sykdom under langtidsbehandling, til fordel for alle pasienter som er rammet av sent debuterende Pompes sykdom, så vel som enkeltpersoner og familier med relaterte sykdommer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

112

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Italia
    • Sicily
      • Messina, Sicily, Italia, 98125
        • 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan University Hospital Taipei
  • Tyskland
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Tyskland, 80336
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

8 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Sent debuterende Pompe-pasienter, over 8 år med minst 36 måneders behandling med glukosiase alfa

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Sent debuterende Pompe-pasienter, over 8 år.
  • Pasienten er villig og i stand til å gi signert informert samtykke.
  • Pasienten (og pasientens juridiske verge hvis pasienten er under 18 år) må ha evnen til å overholde den kliniske protokollen.
  • Langtidsbehandling med myozym utover 36 måneder.
  • Kjent GAA-genotype.
  • GAA-aktivitet (testing av tørkede blodflekker eller andre metoder).

Ekskluderingskriterier:

  • - Pasienten deltar samtidig i en annen klinisk studie med Myozyme eller annen behandling.
  • Pasienten, etter etterforskerens oppfatning, er ikke i stand til å overholde kravene til studien.
  • Pasienten har klinisk signifikant organisk sykdom (med unntak av symptomer relatert til Pompes sykdom), inkludert klinisk signifikant kardiovaskulær sykdom, lever-, lunge-, nevrologisk eller nyresykdom, eller annen medisinsk tilstand, alvorlig sammenfallende sykdom eller formildende omstendighet som i etterforskerens mening, utelukker deltakelse i studien eller reduserer potensielt overlevelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
endring i muskelfunksjon
Tidsramme: 12 måneder
For å evaluere graden av endring i muskelfunksjon over tid hos pasienter med Pompes sykdom. % endring i 6-minutters gangtesten (normal 600m på seks minutter) mellom 0, 6 og 12 måneder av studien
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
datainnsamling om overlevelse, død og årsak til dødsfall
Tidsramme: 12 måneder
datainnsamling om overlevelse, død og årsak til dødsfall i løpet av hele studieperioden
12 måneder
endringer i tvungen vitalkapasitet (FVC)
Tidsramme: 12 måneder
For å evaluere graden av endring i lungefunksjon over tid hos pasienter med Pompes sykdom med % endring av FVC i sittende og liggende kroppsstilling mellom 0, 6 og 12 måneder av studien
12 måneder
endringer i minimalt inspirasjonstrykk (MIP)
Tidsramme: 12 måneder
For å evaluere graden av endring i lungefunksjon over tid hos pasienter med Pompes sykdom: % endring i minimalt inspirasjonstrykk mellom 0, 6 og 12 måneder av studien
12 måneder
endringer i maksimalt ekspirasjonstrykk (MEP)
Tidsramme: 12 måneder
For å evaluere graden av endring i lungefunksjon over tid hos pasienter med Pompes sykdom % endring i maksimalt ekspirasjonstrykk mellom 0, 6 og 12 måneder av studien
12 måneder
endringer i tap av ambulasjon
Tidsramme: 12 måneder
% av pasientene med tap av ambulasjon etter 12 måneder av studien
12 måneder
endringer i Medical Research Council (MRC) Scale for Muscle Strength
Tidsramme: 12 måneder
% av pasientene med endringer i 5-punkts MRC (skaladata etter 12 måneder av studien
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

LMU Klinikum

Samarbeidspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2016

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2019

Studiet fullført (Faktiske)

31. desember 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. juni 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. juli 2016

Først lagt ut (Anslag)

6. juli 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. februar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. februar 2021

Sist bekreftet

1. februar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Po001-STIG

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Pasienter har rett til å få sitt eget datasett etter endt studie

IPD-delingstidsramme

åpen tilgang via publikasjonen gitt lenke nedenfor

Tilgangskriterier for IPD-deling

åpen tilgang

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF
  • CSR

Studiedata/dokumenter

  1. Klinisk studierapport
    Informasjonskommentarer: Åpen tilgang til hele studierapporten kan lastes ned under nettsiden ovenfor til Journal of Neurology

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere