Долгосрочные результаты лечения болезни Помпе с поздним началом после 36 месяцев (STIG-Pompe-Study) (STIG)
5 февраля 2021 г. обновлено: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum
Долгосрочные результаты лечения болезни Помпе с поздним началом после 36 месяцев лечения
Долгосрочные результаты лечения болезни Помпе с поздним началом в течение более 36 месяцев (ATBIG-Pompe-Study), многоцентровое многонациональное продольное неинтервенционное обсервационное исследование с участием субъектов в возрасте не менее 8 лет с диагнозом болезни Помпе с поздним началом ретроспективно и проспективно собирает данные для понимания клинического прогрессирования с точки зрения мышечной и дыхательной функции, а также клинической симптоматики при лечении алглюкозидазой альфа более 36 месяцев у 100 субъектов.
Обзор исследования
Подробное описание
Клинические проявления и течение болезни Помпе с поздним началом гораздо менее предсказуемы, чем классическая инфантильная форма.
У некоторых пациентов наблюдается быстрое ухудшение функции скелетных мышц, приводящее к потере способности передвигаться и дыхательной недостаточности, в то время как у других заболевание прогрессирует медленнее.
Таким образом, наблюдается более непостоянный ответ на лечение со стороны скелетных мышц и функции легких в долгосрочной перспективе.
Таким образом, неудовлетворенной клинической потребностью является сбор и анализ долгосрочных данных заместительной терапии ферментом rhGAA (ФЗТ) у пациентов с поздним началом болезни Помпе в возрасте 8 лет и старше.
Основная цель нашего исследования, проводимого исследователями, состоит в том, чтобы получить окончательное представление о данных долгосрочных результатов от 36 месяцев до 10 лет лечения ФЗТ.
Кроме того, мы соберем биологические образцы у всех пациентов для будущего исследования биомаркеров, включая поиск генных модификаторов по геному и последовательности РНК (не является частью этого предложения).
Это исследование может дать клиницистам и исследователям лучшее понимание болезни Помпе с поздним началом при длительном лечении в интересах всех пациентов, страдающих болезнью Помпе с поздним началом, а также отдельных лиц и семей с сопутствующими заболеваниями.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
112
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Германия, 80336
- Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
-
-
-
-
Sicily
-
Messina, Sicily, Италия, 98125
- 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
-
-
-
-
-
Taipei, Тайвань
- National Taiwan University Hospital Taipei
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
8 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с Помпе с поздним началом в возрасте старше 8 лет, принимавшие глюкозиазу альфа не менее 36 месяцев.
Описание
Критерии включения:
- Больные Помпе с поздним началом, старше 8 лет.
- Пациент желает и может дать подписанное информированное согласие.
- Пациент (и законный опекун пациента, если пациент моложе 18 лет) должен иметь возможность соблюдать клинический протокол.
- Длительное лечение Myozyme более 36 месяцев.
- Известный генотип GAA.
- Активность ГАА (тестирование сухой капли крови или другие методы).
Критерий исключения:
- - Пациент одновременно участвует в другом клиническом исследовании с использованием Myozyme или другого лечения.
- Пациент, по мнению исследователя, не в состоянии придерживаться требований исследования.
- У пациента имеется клинически значимое органическое заболевание (за исключением симптомов, относящихся к болезни Помпе), включая клинически значимое сердечно-сосудистое, печеночное, легочное, неврологическое или почечное заболевание, или другое заболевание, серьезное интеркуррентное заболевание или смягчающее обстоятельство, которое в мнению исследователя, исключает участие в исследовании или потенциально снижает выживаемость.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
изменение функции мышц
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Оценить степень изменения мышечной функции с течением времени у пациентов с болезнью Помпе.
% изменения в тесте 6-минутной ходьбы (нормальные 600 м за шесть минут) между 0, 6 и 12 месяцами исследования
|
12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
сбор данных о выживании, смерти и причинах смерти
Временное ограничение: 12 месяцев
|
сбор данных о выживаемости, смерти и причинах смерти в течение всего периода исследования
|
12 месяцев
|
|
изменения форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Оценить степень изменения функции легких во времени у пациентов с болезнью Помпе по % изменения ФЖЕЛ в положении сидя и лежа на 0, 6 и 12 мес исследования.
|
12 месяцев
|
|
изменения минимального давления вдоха (MIP)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Для оценки степени изменения функции легких с течением времени у пациентов с болезнью Помпе: % изменения минимального давления на вдохе между 0, 6 и 12 месяцами исследования.
|
12 месяцев
|
|
изменения максимального давления выдоха (МВД)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Оценить степень изменения функции легких с течением времени у пациентов с болезнью Помпе % изменения максимального экспираторного давления между 0, 6 и 12 месяцами исследования
|
12 месяцев
|
|
изменения потери способности передвигаться
Временное ограничение: 12 месяцев
|
% пациентов с потерей способности передвигаться через 12 месяцев исследования
|
12 месяцев
|
|
изменения в шкале мышечной силы Совета медицинских исследований (MRC)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
% пациентов с изменениями 5-балльной MRC (данные шкалы через 12 мес исследования
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 июня 2016 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 декабря 2019 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 декабря 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
20 июня 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 июля 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
6 июля 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
10 февраля 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 февраля 2021 г.
Последняя проверка
1 февраля 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Болезнь накопления гликогена
- Болезнь накопления гликогена II типа
Другие идентификационные номера исследования
- Po001-STIG
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Пациенты имеют право получить собственный набор данных после окончания исследования
Сроки обмена IPD
открыть доступ через публикацию по ссылке ниже
Критерии совместного доступа к IPD
открытый доступ
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- МКФ
- КСО
Данные исследования/документы
-
Отчет о клиническом исследовании
Информационные комментарии: Открытый доступ к полному отчету об исследовании можно загрузить на вышеуказанной веб-странице Журнала неврологии.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .