Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Långsiktigt resultat vid sent debuterande Pompes sjukdom behandlad efter 36 månader (STIG-Pompe-studie) (STIG)

5 februari 2021 uppdaterad av: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Långsiktigt resultat vid sent debuterande Pompes sjukdom behandlad efter 36 månader

Långtidsutfall i sent debuterande Pompes sjukdom behandlad efter 36 månader (ATBIG-Pompe-Study), en multicenter, multinationell, longitudinell, icke-interventionell observationsstudie på försökspersoner, minst 8 år gamla, diagnostiserade med sent debuterande Pompes sjukdom retrospektivt och prospektivt samlar in data för att förstå klinisk progression i termer av muskel- och andningsfunktion, och klinisk symtomologi behandlad med alglukosidas alfa mer än 36 månader hos 100 försökspersoner.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Presentationen och förloppet av sent debuterande Pompes sjukdom är mycket mindre förutsägbar än den klassiska infantila formen. Vissa patienter upplever en snabb försämring av skelettmuskelfunktionen som leder till förlust av ambulation och andningssvikt, medan andra utvecklas mindre snabbt. Så det finns ett mer inkonstant svar på behandling i skelettmuskulatur och lungfunktion på lång sikt. Ett otillfredsställt kliniskt behov är därför insamling och analys av långtidsdata från rhGAA-enzymersättningsterapi (ERT) hos patienter med sent debuterande Pompes sjukdom i åldern 8 år och äldre. Det huvudsakliga målet med vår forskardrivna studie är att få avgörande insikt i långsiktiga resultatdata efter 36 månader upp till 10 års ERT-behandling. Dessutom kommer vi att samla in biologiska prover från alla patienter för en framtida biomarkörstudie inklusive genmodifieraresökning efter genom och RNA-sekvens (inte en del av detta förslag). Denna studie kan ge kliniker och forskare en bättre förståelse av sent debuterande Pompes sjukdom under långtidsbehandling, till fördel för alla patienter som drabbats av sent debuterande Pompes sjukdom, såväl som individer och familjer med relaterade sjukdomar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

112

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Italien
    • Sicily
      • Messina, Sicily, Italien, 98125
        • 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan University Hospital Taipei
  • Tyskland
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Tyskland, 80336
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

8 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Sent debuterande Pompe-patienter, äldre än 8 år med minst 36 månaders behandling med glukosias alfa

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Sen debuterande Pompe-patienter, äldre än 8 år.
  • Patienten är villig och kan ge undertecknat informerat samtycke.
  • Patienten (och patientens vårdnadshavare om patienten är under 18 år) måste ha förmågan att följa det kliniska protokollet.
  • Långtidsbehandling med Myozym utöver 36 månader.
  • Känd GAA genotyp.
  • GAA-aktivitet (provning av torkade blodfläckar eller andra metoder).

Exklusions kriterier:

  • - Patienten deltar samtidigt i en annan klinisk studie med Myozyme eller annan behandling.
  • Patienten, enligt utredarens uppfattning, är oförmögen att följa studiens krav.
  • Patienten har kliniskt signifikant organisk sjukdom (med undantag för symtom relaterade till Pompes sjukdom), inklusive kliniskt signifikant kardiovaskulär, lever-, lung-, neurologisk eller njursjukdom, eller annat medicinskt tillstånd, allvarlig interkurrent sjukdom eller förmildrande omständighet som, i utredarens åsikt, utesluter deltagande i studien eller minskar potentiellt överlevnaden.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
förändring i muskelfunktion
Tidsram: 12 månader
Att utvärdera graden av förändring i muskelfunktion över tid hos patienter med Pompes sjukdom. % förändring i 6-minuters gångtestet (normala 600m på sex minuter) mellan 0, 6 och 12 månader av studien
12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
datainsamling om överlevnad, död och dödsorsak
Tidsram: 12 månader
datainsamling om överlevnad, död och dödsorsak under hela studieperioden
12 månader
förändringar i forcerad vitalkapacitet (FVC)
Tidsram: 12 månader
Att utvärdera graden av förändring i lungfunktion över tid hos patienter med Pompes sjukdom med % förändring av FVC i sittande och liggande kroppsställning mellan 0, 6 och 12 månader av studien
12 månader
förändringar i minimalt inandningstryck (MIP)
Tidsram: 12 månader
För att utvärdera graden av förändring i lungfunktion över tid hos patienter med Pompes sjukdom: % förändring i minimalt inandningstryck mellan 0, 6 och 12 månader av studien
12 månader
förändringar i maximalt utandningstryck (MEP)
Tidsram: 12 månader
För att utvärdera graden av förändring i lungfunktion över tid hos patienter med Pompes sjukdom % förändring av maximalt utandningstryck mellan 0, 6 och 12 månader av studien
12 månader
förändringar i förlust av ambulation
Tidsram: 12 månader
% av patienterna med förlust av ambulering efter 12 månader av studien
12 månader
förändringar i Medical Research Council (MRC) Skala för muskelstyrka
Tidsram: 12 månader
% av patienterna med förändringar i 5-punkts MRC (skaldata efter 12 månader av studien
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

LMU Klinikum

Samarbetspartners

Genzyme, a Sanofi Company

Utredare

  • Huvudutredare: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juni 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

31 december 2019

Avslutad studie (Faktisk)

31 december 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 juni 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 juli 2016

Första postat (Uppskatta)

6 juli 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 februari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 februari 2021

Senast verifierad

1 februari 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Po001-STIG

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Patienter har rätt att få sin egen datauppsättning efter studiens slut

Tidsram för IPD-delning

öppen tillgång via publikationens länk nedan

Kriterier för IPD Sharing Access

fri tillgång

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF
  • CSR

Studiedata/dokument

  1. Klinisk studierapport
    Informationskommentarer: Öppen tillgång till hela studierapporten kan laddas ner under ovanstående webbsida för Journal of Neurology

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera