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Resultado a largo plazo en la enfermedad de Pompe de aparición tardía tratada más allá de los 36 meses (STIG-Pompe-Study) (STIG)

5 de febrero de 2021 actualizado por: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Resultado a largo plazo en la enfermedad de Pompe de aparición tardía tratada después de los 36 meses

Resultado a largo plazo en la enfermedad de Pompe de aparición tardía tratada más allá de los 36 meses (ATBIG-Pompe-Study), un estudio observacional multicéntrico, multinacional, longitudinal y no intervencionista en sujetos, de al menos 8 años, diagnosticados con enfermedad de Pompe de aparición tardía recopila datos de forma retrospectiva y prospectiva para comprender la progresión clínica en términos de función muscular y respiratoria, y la sintomatología clínica tratada con alglucosidasa alfa durante más de 36 meses en 100 sujetos.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La presentación y evolución de la enfermedad de Pompe de inicio tardío es mucho menos previsible que la forma infantil clásica. Algunos pacientes experimentan un rápido empeoramiento de la función del músculo esquelético que conduce a la pérdida de la deambulación e insuficiencia respiratoria, mientras que otros progresan con menor rapidez. Por lo tanto, hay una respuesta más inconstante al tratamiento en el músculo esquelético y la función pulmonar a largo plazo. Por lo tanto, una necesidad clínica no satisfecha es la recopilación y el análisis de datos a largo plazo de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) de rhGAA en pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía de 8 años o más. El objetivo principal de nuestro estudio dirigido por investigadores es obtener una visión concluyente de los datos de resultados a largo plazo más allá de los 36 meses hasta los 10 años de tratamiento con ERT. Además, recolectaremos muestras biológicas de todos los pacientes para un futuro estudio de biomarcadores, incluida la búsqueda de modificadores de genes por genoma y secuencia de ARN (no forma parte de esta propuesta). Este estudio puede proporcionar a los médicos e investigadores una mejor comprensión de la enfermedad de Pompe de aparición tardía bajo tratamiento a largo plazo, en beneficio de todos los pacientes afectados por la enfermedad de Pompe de aparición tardía, así como de las personas y familias con enfermedades relacionadas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

112

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Alemania, 80336
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
  • Italia
    • Sicily
      • Messina, Sicily, Italia, 98125
        • 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán
        • National Taiwan University Hospital Taipei

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Pacientes con Pompe de inicio tardío, mayores de 8 años con al menos 36 meses de tratamiento con glucosiasa alfa

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con Pompe de inicio tardío, mayores de 8 años.
  • El paciente está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado firmado.
  • El paciente (y el tutor legal del paciente si el paciente es menor de 18 años) debe tener la capacidad de cumplir con el protocolo clínico.
  • Tratamiento a largo plazo con Myozyme más allá de los 36 meses.
  • Genotipo GAA conocido.
  • Actividad GAA (Prueba de mancha de sangre seca u otros métodos).

Criterio de exclusión:

  • - El paciente participa simultáneamente en otro estudio clínico usando Myozyme u otro tratamiento.
  • El paciente, en opinión del investigador, no puede cumplir con los requisitos del estudio.
  • El paciente tiene una enfermedad orgánica clínicamente significativa (con la excepción de los síntomas relacionados con la enfermedad de Pompe), que incluye una enfermedad cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica o renal clínicamente significativa u otra afección médica, una enfermedad intercurrente grave o una circunstancia atenuante que, en el opinión del Investigador, impide la participación en el estudio o reduce potencialmente la supervivencia.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
cambio en la función muscular
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluar el grado de cambio en la función muscular a lo largo del tiempo en pacientes con enfermedad de Pompe. % de cambio en la prueba de caminata de 6 minutos (600 m normales en seis minutos) entre 0, 6 y 12 meses del estudio
12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
recopilación de datos sobre la supervivencia, la muerte y la razón de las muertes
Periodo de tiempo: 12 meses
recopilación de datos sobre la supervivencia, la muerte y el motivo de las muertes durante todo el período de estudio
12 meses
cambios en la capacidad vital forzada (FVC)
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluar el grado de cambio en la función pulmonar a lo largo del tiempo en pacientes con enfermedad de Pompe por % de cambio de FVC en posición corporal sentada y supina entre 0, 6 y 12 meses del estudio
12 meses
cambios en la presión inspiratoria mínima (PIM)
Periodo de tiempo: 12 meses
Para evaluar el grado de cambio en la función pulmonar a lo largo del tiempo en pacientes con enfermedad de Pompe: % de cambio en la presión inspiratoria mínima entre 0, 6 y 12 meses del estudio
12 meses
cambios en la presión espiratoria máxima (MEP)
Periodo de tiempo: 12 meses
Evaluar el grado de cambio en la función pulmonar a lo largo del tiempo en pacientes con enfermedad de Pompe % de cambio en la presión espiratoria máxima entre 0, 6 y 12 meses del estudio
12 meses
cambios en la pérdida de la deambulación
Periodo de tiempo: 12 meses
% de pacientes con pérdida de la deambulación a los 12 meses del estudio
12 meses
cambios en la Escala de Fuerza Muscular del Consejo de Investigación Médica (MRC)
Periodo de tiempo: 12 meses
% de pacientes con cambios en MRC de 5 puntos (datos de la escala a los 12 meses del estudio
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

LMU Klinikum

Colaboradores

Genzyme, a Sanofi Company

Investigadores

  • Investigador principal: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de junio de 2016

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2019

Finalización del estudio (Actual)

31 de diciembre de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de junio de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de julio de 2016

Publicado por primera vez (Estimar)

6 de julio de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de febrero de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de febrero de 2021

Última verificación

1 de febrero de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Po001-STIG

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los pacientes tienen derecho a obtener su propio conjunto de datos después del final del estudio.

Marco de tiempo para compartir IPD

acceso abierto a través de la publicación que figura en el enlace a continuación

Criterios de acceso compartido de IPD

acceso abierto

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF
  • RSC

Datos del estudio/Documentos

  1. Informe de estudio clínico
    Comentarios de información: El acceso abierto al informe completo del estudio se puede descargar en la página web anterior del Journal of Neurology

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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