Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Langsigtet resultat i sent debuterende Pompe-sygdom behandlet ud over 36 måneder (STIG-Pompe-studie) (STIG)

5. februar 2021 opdateret af: Prof. Dr. Benedikt Schoser, LMU Klinikum

Langsigtet udfald ved sent debuterende Pompes sygdom behandlet efter 36 måneder

Langsigtet udfald ved sent debuterende Pompes sygdom behandlet ud over 36 måneder (ATBIG-Pompe-Study), et multicenter, multinationalt, longitudinelt, ikke-interventionelt observationsstudie i forsøgspersoner, mindst 8 år gamle, diagnosticeret med sent debuterende Pompes sygdom indsamler retrospektivt og prospektivt data for at forstå klinisk progression i form af muskel- og respirationsfunktion og klinisk symptomologi behandlet med alglucosidase alfa i mere end 36 måneder hos 100 forsøgspersoner.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Præsentationen og forløbet af sent opstået Pompes sygdom er meget mindre forudsigelig end den klassiske infantile form. Nogle patienter oplever en hurtig forværring af skeletmuskelfunktionen, der fører til tab af ambulation og respirationssvigt, mens andre udvikler sig mindre hurtigt. Så der er en mere ukonstant respons på behandling i skeletmuskulatur og lungefunktion på lang sigt. Derfor er et udækket klinisk behov indsamling og analyse af langtidsdata for rhGAA enzymerstatningsterapi (ERT) hos patienter med sent debuterende Pompes sygdom i alderen 8 år og ældre. Hovedmålet med vores investigator-drevne undersøgelse er at opnå endelig indsigt i langsigtede resultatdata ud over 36 måneder op til 10 års ERT-behandling. Derudover vil vi indsamle biologiske prøver fra alle patienter til en fremtidig biomarkørundersøgelse, herunder genmodifikatorsøgning efter genom og RNA-seq (ikke en del af dette forslag). Denne undersøgelse kan give klinikere og forskere en bedre forståelse af sent opstået Pompes sygdom under langtidsbehandling, til gavn for alle patienter, der er ramt af sent opstået Pompes sygdom, såvel som enkeltpersoner og familier med relaterede sygdomme.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

112

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
    • Sicily
      • Messina, Sicily, Italien, 98125
        • 5. Department of Clinical and Experimental Medicine, Reference Center for Rare Neuromuscular Disorders, University of Messina, Italy
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan University Hospital Taipei
  • Tyskland
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Tyskland, 80336
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Sent-debuterende Pompe-patienter i alderen over 8 år med mindst 36 måneders glucosiase alfa-behandling

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Sent-debuterende Pompe-patienter, i alderen over 8 år.
  • Patienten er villig og i stand til at give underskrevet informeret samtykke.
  • Patienten (og patientens juridiske værge, hvis patienten er under 18 år) skal have evnen til at overholde den kliniske protokol.
  • Langtidsbehandling med Myozym ud over 36 måneder.
  • Kendt GAA genotype.
  • GAA-aktivitet (Tørret blodpletter eller andre metoder).

Ekskluderingskriterier:

  • - Patienten deltager samtidig i et andet klinisk studie med Myozyme eller anden behandling.
  • Efter investigatorens opfattelse er patienten ikke i stand til at overholde kravene i undersøgelsen.
  • Patienten har klinisk signifikant organisk sygdom (med undtagelse af symptomer relateret til Pompes sygdom), herunder klinisk signifikant kardiovaskulær, lever-, lunge-, neurologisk eller nyresygdom eller anden medicinsk tilstand, alvorlig interkurrent sygdom eller formildende omstændighed, som i efterforskerens udtalelse, udelukker deltagelse i undersøgelsen eller reducerer potentielt overlevelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
ændring i muskelfunktion
Tidsramme: 12 måneder
At evaluere graden af ​​ændring i muskelfunktion over tid hos patienter med Pompes sygdom. % ændring i 6-minutters gåtesten (normale 600m på seks minutter) mellem 0, 6 og 12 måneder af undersøgelsen
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
dataindsamling om overlevelse, død og dødsårsag
Tidsramme: 12 måneder
dataindsamling om overlevelse, død og dødsårsag i hele undersøgelsesperioden
12 måneder
ændringer i forceret vitalkapacitet (FVC)
Tidsramme: 12 måneder
At evaluere graden af ​​ændring i lungefunktion over tid hos patienter med Pompes sygdom med % ændring af FVC i siddende og liggende kropsstilling mellem 0, 6 og 12 måneder af undersøgelsen
12 måneder
ændringer i minimalt inspiratorisk tryk (MIP)
Tidsramme: 12 måneder
For at evaluere graden af ​​ændring i lungefunktion over tid hos patienter med Pompes sygdom: % ændring i minimalt inspiratorisk tryk mellem 0, 6 og 12 måneder af undersøgelsen
12 måneder
ændringer i maksimalt udåndingstryk (MEP)
Tidsramme: 12 måneder
For at evaluere graden af ​​ændring i lungefunktion over tid hos patienter med Pompes sygdom % ændring i maksimalt ekspiratorisk tryk mellem 0, 6 og 12 måneder af undersøgelsen
12 måneder
ændringer i tab af ambulation
Tidsramme: 12 måneder
% af patienter med tab af ambulation efter 12 måneder af undersøgelsen
12 måneder
ændringer i Medical Research Council (MRC) skala for muskelstyrke
Tidsramme: 12 måneder
% af patienter med ændringer i 5-punkts MRC (skaladata efter 12 måneder af undersøgelsen
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

LMU Klinikum

Samarbejdspartnere

Genzyme, a Sanofi Company

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2019

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. juni 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. juli 2016

Først opslået (Skøn)

6. juli 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. februar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. februar 2021

Sidst verificeret

1. februar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Po001-STIG

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Patienter har ret til at få deres eget datasæt efter endt undersøgelse

IPD-delingstidsramme

åben adgang via publikationens link nedenfor

IPD-delingsadgangskriterier

Åben adgang

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF
  • CSR

Studiedata/dokumenter

  1. Klinisk undersøgelsesrapport
    Oplysningskommentarer: Fri adgang til den fulde undersøgelsesrapport kan downloades under ovenstående webside for Journal of Neurology

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med glucosidase alfa

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritius

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner