异色皮肤病患者的基因筛查 (poikiloderma)
2026年3月10日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
改善皮肤异色综合征的诊断和遗传咨询
在本研究的背景下，研究人员希望利用高通量遗传技术（微阵列和高通量外显子组测序）来鉴定与综合征性皮肤异色有关的新基因，从而改进这些综合征的诊断决策树，为为患者及其家属提供遗传咨询和患者随访，特别是关于肿瘤风险的咨询。
这项研究将有可能确定与综合征性皮肤异色有关的新基因，并改进向患有这些综合征的患者提出的诊断策略，并向患者提出确诊诊断、适当的随访，特别是关于肿瘤风险、遗传为家庭提供咨询，并最终为希望将来怀孕的夫妇提供产前诊断。
识别出皮肤异色综合征的新遗传原因也将有可能完成目前对这些综合征的分类
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
39
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Dijon、法国、21079
- CHU Dijon Bourgogne
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
皮肤异色症患者
描述
纳入标准：
患有综合征性皮肤异色症的患者，定义为皮肤异色症与其他皮肤外临床症状的关联，
- 正常阵列-CGH，筛查染色体重排，
- RECQL4、KIND1 或 C16orf57 基因中没有突变，
- 零星或家族性参与。
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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皮肤异色症患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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与综合征性皮肤异色有关的新基因的鉴定
大体时间：第一天
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年5月1日
初级完成 (实际的)
2015年9月1日
研究注册日期
首次提交
2016年8月5日
首先提交符合 QC 标准的
2016年8月10日
首次发布 (估计的)
2016年8月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月10日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- Courcet AOI 2012
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