Screening för gener hos patienter med poikloderma (poikiloderma)

Inom ramen för denna studie vill utredarna dra fördel av genetiska tekniker med hög genomströmning (mikroarray och exomsekvensering med hög genomströmning) för att identifiera nya gener som är inblandade i syndromisk poikiloderma för att förbättra det diagnostiska beslutsträdet för dessa syndrom, möjligheter för genetisk rådgivning för patienter och deras familjer och uppföljning av patienter, särskilt med hänsyn till risken för tumörer.

Denna studie kommer att göra det möjligt att identifiera nya gener som är inblandade i syndromisk poikiloderma och förbättra den diagnostiska strategi som föreslås för patienter med dessa syndrom, och att föreslå patienterna en bekräftad diagnos, lämplig uppföljning, särskilt med hänsyn till risken för tumörer, genetiska rådgivning till familjer och så småningom en förlossningsdiagnos till par som skulle vilja ha en för framtida graviditeter.

Identifieringen av nya genetiska orsaker till syndromisk poikiloderma kommer också att göra det möjligt att slutföra den nuvarande klassificeringen av dessa syndrom